8.3: recombinação meiótica

um organismo diplóide tem duas cópias de cada cromossoma. Se tem quatro cromossomas, existem dois pares, A e a’ e B E B’, Não quatro cromossomas diferentes A, B, C E D. uma cópia de cada cromossoma veio de seu pai (por exemplo, A E B) e uma cópia de cada um veio de sua mãe (por exemplo, A’ e B’). Meiose é o processo de divisão redutiva pelo qual um organismo diplóide gera células germinativas haplóides (neste caso, com dois cromossomas), e cada célula germinativa tem uma única cópia de cada cromossomo., Neste exemplo, a meiose não gerar células germinativas com A e A’ ou B e B’, em vez disso, ele produz células com A e B ou A e B’, ou A’ e B, ou A’ e B’. Os cromossomas homólogos, cada um composto por dois cromatídeos irmãos, são emparelhados durante a primeira fase da meiose, por exemplo, A com a’ e B com B’ (figura 8.3; ver também figos. 1.3 e 1.4). Em seguida, os cromossomos homólogos são movidos para células separadas no final da primeira fase, garantindo que os dois homólogos não permanecem juntos durante a divisão redutiva na segunda fase da meiose., Assim, cada célula germinativa recebe o complemento haplóide do material genético, ou seja, uma cópia de cada cromossoma. A combinação de dois conjuntos haplóides de cromossomas durante a fertilização restaura o estado diplóide, e o ciclo pode retomar. A não distribuição de uma cópia de cada cromossoma a cada célula germinativa tem graves consequências. A ausência de uma cópia de um cromossoma num zigoto diplóide é provavelmente fatal. Ter uma cópia extra de um cromossomo (trissomia) também causa problemas., Em humanos, trisomia para cromossomas 15 ou 18 resulta em morte perinatal e trisomia 21 leva a defeitos de desenvolvimento conhecidos como síndrome de Down.

a capacidade dos cromossomas homólogos para serem emparelhados durante a primeira fase da meiose é fundamental para o sucesso deste processo, que mantém um conjunto correcto de cromossomas haplóides na célula germinal. A recombinação é uma parte integrante do emparelhamento dos cromossomas homólogos. Ocorre entre cromatídeos não-irmãos durante a fase pachytene da meiose I (A primeira fase da meiose) e possivelmente antes, quando os cromossomos homólogos estão alinhados no zigoteno (figura 8.3). Os cruzamentos de recombinação são visíveis na fase diplotena., Durante esta fase, os cromossomos homólogos se separam parcialmente, mas ainda são mantidos juntos em articulações chamadas chiasmata; estes são provavelmente os cruzamentos reais entre cromatídeos de cromossomos homólogos. Os chiasmata são progressivamente quebrados à medida que a meiose I é completada, correspondendo à resolução dos intermediários de recombinação. Durante a anáfase e a telofase da meiose I, cada cromossoma homólogo move-se para uma célula diferente, ou seja, A e A’ em células diferentes, B e B’ em células diferentes, no nosso exemplo., Assim, recombinações ocorrem em cada meiose, resultando em pelo menos uma troca entre pares de cromossomos homólogos por meiose.a evidência genética recente demonstra que a recombinação é necessária para a combinação homóloga de cromossomas durante a meiose. Telas genéticas revelaram mutantes de levedura e Drosófila que bloqueiam a ligação de cromossomas homólogos. Estes também são defeituosos na recombinação. Da mesma forma, os mutantes defeituosos em alguns aspectos da recombinação também são defeituosos em pares., De fato, o processo de synapsis (ou par) entre cromossomos homólogos na zygotene, atravessando entre homologs em pachytene, e resolução de crossovers no último fases da meiose I (diakinesis, metafase I, e anafase I) correspondem a synapsis, a formação de um recombinante comum e a resolução que marca a progressão de recombinação, como será explicado abaixo.

figura 8.3.Emparelhamento homólogo e recombinação durante a primeira fase da meiose (meiose I)., Após a síntese do DNA ter sido concluída, duas cópias de cada cromossomo homólogo ainda estão conectadas em centrômeros (círculos amarelos). Este diagrama começa com cromossomas replicados, referidos como o estágio de quatro cadeias na literatura sobre meiose e recombinação. Neste Uso, cada “cadeia” é um cromatídeo e é uma molécula de DNA duplex. Neste diagrama, cada molécula de ADN duplex é mostrada como uma única linha, castanha para os dois cromatídeos irmãos do cromossoma derivado da mãe (materna) e rosa para os cromatídeos irmãos do cromossoma paterno., Apenas um par homólogo é mostrado, mas geralmente existem muitos mais, por exemplo, 4 pares de cromossomas em Drosófila e 23 pares em seres humanos. Durante a meiose I, os cromossomas homólogos alinham-se e depois separam-se. Na fase do zigoteno, os dois cromossomas homólogos, cada um com dois cromatídeos irmãos, formam um par ao longo de seu comprimento em um processo chamado sinapsis. O grupo resultante de quatro cromatídeos é chamado de tetrad ou bivalente. Durante o pachytene, a recombinação ocorre entre um cromatídeo materno e um paterno, formando cruzamentos entre os cromossomas homólogos., Os dois cromossomas homólogos se separam ao longo de grande parte de seu comprimento em diploteno, mas eles continuam a ser mantidos juntos em chiasmata localizada, que aparecem como estruturas em forma de X em micrografos. Pensa-se que estas ligações físicas são as posições de passagem. Durante a metafase e anáfase da primeira divisão meiótica, os cruzamentos são gradualmente quebrados (com os nas extremidades resolvidos por último) e os dois cromossomos homólogos (cada um ainda com dois cromatídeos Unidos em um centrômero) são movidos para células separadas., Durante a segunda divisão meiótica (meiose II), o centrômero de cada cromossomo separa-se, permitindo que os dois cromatídeos se movam para células separadas, terminando assim a divisão redutiva e fazendo quatro células germinativas haplóides.