A base de dados de Doenças Raras

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síndrome do cordão umbilical pode ser de origem congénita (primária) ou adquirida (secundária ou de desenvolvimento).várias anomalias congênitas, particularmente a espinha bífida, estão frequentemente associadas à síndrome congênita do cordão. A espinha bífida é um defeito de nascença devido ao fechamento incompleto da medula espinhal posterior e arco vertebral ósseo (lâmina). Muitos casos com esta anomalia deixam uma porção da medula espinhal projetada através do canal espinhal, tipicamente formando um mielomeningocele., Tais defeitos de nascença, se localizados na cauda (caudal) da medula espinhal, pode causar síndrome da medula atada. Em outros, onde a estrutura anômala está ligada à ampla área da medula espinhal, sinais e sintomas refletem efeitos locais na medula espinhal, e não disfunção induzida por alongamento (síndrome da medula atada).,os tipos de espinha bífida associados à síndrome da medula espinhal incluem uma ligação anormal do tecido inelástico à medula espinhal caudal, tracto sinusal dérmico, que se estende desde o tecido conjuntivo intraespinal até à pele (tracto sinusal dérmico), uma medula espinhal dividida (diastematomielia) e uma massa gorda benigna ou tumor (lipoma) contínuo à medula espinhal. A outra anomalia gordurosa é a lipomielomeningocele, na qual um lipoma é extraído do canal espinhal sob o revestimento da medula espinhal (meninges), mas coberto por pele normal.,em muitos indivíduos, a síndrome do cordão umbilical é causada mecanicamente por um filum terminale inelástico frequentemente espessado. Esta estrutura, que é composta de tecido glial (a estrutura de suporte das células nervosas) e coberta por pia mater, é uma cadeia delicada de tecido fibroso, fazendo a ponte entre a ponta da medula espinhal e o sacro (o cóccix). Devido à sua elevada viscoelasticidade, o filum permite o movimento da medula espinhal., Se anormal de tecido fibroso cresce na filum e substitui o tecido glial, o filum perde a sua elasticidade e anormalmente correções (amarras) a medula espinhal, e torna-se a causa mecânica da síndrome da medula. O filum inelástico é comumente espessado em crianças, mas encontrado menos frequentemente em adolescentes e adultos.os factores genéticos estão envolvidos no desenvolvimento da coluna caudal anómala e da espinal medula, por exemplo, mielomeningocele e, em alguns casos, lipomielomeningocele., Uma vez que a síndrome da medula atada é uma doença fisiológica e se desenvolve apenas quando é anormalmente esticada, ela não pode ser ligada a fatores genéticos, a menos que a susceptibilidade congênita da medula espinhal a insuficiência metabólica oxidativa seja comprovada.as causas secundárias da síndrome da medula espinhal incluem tumores, infecção ou desenvolvimento de tecido cicatricial (fibrose) ligado à medula espinhal. A síndrome da medula pode desenvolver-se como uma complicação da cirurgia espinhal. Trauma na coluna vertebral resulta em uma faixa de formação de cicatriz ligada à medula espinhal e pode causar síndrome da medula atada., No entanto, alguns pesquisadores acreditam que o trauma por si só não é suficiente para causar a desordem. Eles propõem que amarração e tensão anormal já estavam presentes antes do trauma, o que piorou a condição.

Alguns pesquisadores têm especulado que alguns casos de síndrome da medula que ocorrem devido a anomalias que podem causar alongamento da medula espinhal podem ter uma base genética ou que algumas pessoas são geneticamente predispostas a desenvolver a doença, nesses casos específicos., Embora os fatores genéticos sejam encontrados em pacientes com mielominingocele, mais pesquisas são necessárias para determinar o papel exato que os fatores genéticos desempenham no desenvolvimento de anomalias esticadas.Patofisiologicamente, a disfunção neuronal na síndrome da corda amarrada resulta em parte da incapacidade dos neurónios da medula espinhal para utilizarem oxigénio, ou seja, do metabolismo oxidativo deficiente, em parte devido à falta de oxigénio (efeito isquémico), e em parte da disfunção do canal iónico relacionada directamente com o alongamento da membrana neuronal., A medula espinhal consiste de um longo feixe de fibras neuronais (axônios) e os interneurões que conectam fibras sensoriais e motoras dentro da medula. Durante a gestação, a medula espinhal é contínua para o cérebro e corre no canal espinhal para a área do cóccix. Em geral, a medula espinhal é protegida de insulto externo por dois mecanismos; 1) encapsulado na coluna vertebral, ou seja, uma estrutura rígida, 2) flutuando livre no espaço fluido espinhal do canal espinhal. Além disso, a medula espinhal é contínua ao filum terminale, que é extremamente extensível por causa de sua alta viscoelasticidade., Se a medula espinhal é amarrada em sua extremidade caudal, e se a medula espinhal é incapaz de crescer tão rápido como a coluna vertebral na infância, a medula espinhal é esticada além de sua tolerância fisiológica. Por sua vez, isso causa várias anormalidades metabólicas na medula espinhal e, em última análise, os vários sintomas neurológicos desta doença.Normalmente, a medula espinhal sobe no canal espinhal à medida que a coluna vertebral começa a crescer mais rápido do que a medula espinhal às 9ª semanas de gestação. Consequentemente, a medula espinhal é puxada para cima devido a esta diferença de crescimento., Por três meses de idade, a ponta da medula espinhal atinge o nível normal entre as vértebras T12 e L2. Um filum elástico, extremamente extensível, permite a ascensão da medula espinhal menos elástica. Se o filum se torna inelástico em um embrião, então a ponta da medula espinhal é ancorada e deixa de ascender. Compensando a força de alongamento, a medula espinhal inferior (lumbosacral) cresce naturalmente mais do que a observada em indivíduos normais, e torna-se alongada. Associado à síndrome do cordão atado, o cordão alongado é frequentemente observado em crianças, mas menos frequentemente em adultos.,na maioria dos casos, a tensão anormal da medula espinhal aumenta com o tempo, mas os sintomas perturbadores desenvolvem-se rapidamente durante algumas semanas. Certas atividades, como a flexão ou extensão da coluna vertebral inferior, podem colocar tensão adicional na medula espinhal e, muitas vezes, piorar a síndrome da medula amarrada. A participação em atividades físicas como esportes extenuantes e dança de balé com altos pontapés pode piorar os sinais e sintomas. Características físicas especiais, tais como curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose e lordose exagerada) são o potencial para aceleração sintomática., Deve ser avisado que a ligeira flexão da coluna inferior (lombosacral) sempre agrava a dor nas costas através do alongamento da medula espinhal.

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