Some cases of early-onset Alzheimer disease are caused by gene mutations that can be passed from parent to child. Isto resulta no que é conhecido como doença de Alzheimer familiar de início precoce (FAD). Pesquisadores descobriram que esta forma de desordem pode resultar de mutações nos genes APP, PSEN1 ou PSEN2. Quando qualquer um destes genes é alterado, grandes quantidades de um fragmento de proteína tóxica chamado peptídeo beta amilóide são produzidos no cérebro., Este péptido pode acumular-se no cérebro para formar grumos chamados placas amilóides
, que são características da doença de Alzheimer. Um acúmulo de beta peptídeo amilóide tóxico e placas amilóides pode levar à morte de células nervosas e os sinais e sintomas progressivos desta doença. Outros casos de doença de Alzheimer precoce podem estar associados a alterações em genes diferentes, alguns dos quais não foram identificados.algumas evidências indicam que as pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer., A síndrome de Down, uma condição caracterizada por deficiência intelectual e outros problemas de saúde, ocorre quando uma pessoa nasce com uma cópia extra do cromossoma 21
em cada célula. Como resultado, as pessoas com síndrome de Down têm três cópias de muitos genes em cada célula, incluindo o gene APP, em vez das duas cópias habituais. Embora a ligação entre a síndrome de Down e a doença de Alzheimer não seja clara, a produção excessiva de peptídeo beta amilóide nas células pode ser responsável pelo aumento do risco., As pessoas com síndrome de Down são responsáveis por menos de 1 por cento de todos os casos de doença de Alzheimer. Este tipo de doença de Alzheimer não é hereditário.as causas da doença de Alzheimer de início tardio são menos claras. A forma de início tardio não ocorre claramente em famílias, embora grupos de casos tenham sido relatados em algumas famílias. Esta desordem está provavelmente relacionada a variações em um ou mais genes em combinação com o estilo de vida e fatores ambientais. Um gene chamado APOE foi estudado extensivamente como um fator de risco para a doença., Em particular, uma variante deste gene chamado Alelo e4 parece aumentar o risco de um indivíduo para desenvolver doença de Alzheimer de início tardio.muitos mais genes têm sido associados à doença de Alzheimer, e os investigadores estão a investigar o papel que os genes adicionais podem desempenhar no risco da doença de Alzheimer.