quais são os sintomas da anemia Diamond-Blackfan?a maioria das crianças apresenta sintomas muito cedo na vida. Como resultado, anemia Diamond-Blackfan (DBA) é geralmente diagnosticada antes do primeiro aniversário de uma criança, embora possa aparecer em qualquer idade., Os sintomas mais comuns da DBA são:
- a pele pálida
- falta de energia ou se cansar facilmente (fadiga); os bebês podem ficar cansado durante a alimentação
- falta de ar ou dificuldade em respirar (dispneia)
Cerca de 40 por cento das crianças com o DBA também pode ter um ou mais das seguintes características físicas:
- baixa estatura
- cabeça, face e pescoço anormalidades
- polegar defeitos
- rim ou coração defeitos
o Que são as causas de Diamond-Blackfan anemia?,
DBA é uma doença genética que afeta os ribossomas do corpo, que são pequenas estruturas celulares que desempenham um papel importante na construção de proteínas no corpo. Mais de metade das crianças com DBA apresentam mutações ribossómicas e não ribossómicas em genes localizados em mais de 11 cromossomas.
em casos raros, a DBA nos rapazes pode ser devida a uma mutação num gene chamado GATA-1, que controla os primeiros passos da produção de glóbulos vermelhos.