herdamos genes dos nossos pais biológicos de formas específicas. Uma das maneiras é chamada de herança recessiva autossômica.o que é a herança recessiva autossómica?
herança recessiva autossómica significa que o gene em questão está localizado num dos autossomas. Estes são pares numerados de cromossomas, de 1 a 22. Os autossomas não afectam o género da cria. “Recessivo” significa que 2 cópias não-funcionais do gene são necessárias para ter o traço ou desordem., Um é herdado da mãe, e um do Pai. Se você tem apenas 1 gene recessivo, você é um ” portador “para o traço ou doença, mas você não tem quaisquer problemas de saúde de” transportar ” 1 cópia do gene. A maioria das pessoas não sabe que eles carregam um gene recessivo para uma doença até que eles têm um filho com a doença, ou eles têm outro membro da família com a doença. Estima-se que todas as pessoas carregam cerca de 5 ou mais genes recessivos que causam doenças genéticas ou condição., Uma vez que os pais tenham tido uma criança com um traço recessivo ou doença, há uma em cada 4, ou 25%, chance de que em cada gravidez subseqüente, outra criança nascerá com o mesmo traço ou transtorno. Isto significa que existe uma probabilidade de 3 em 4, ou 75%, de outra criança não ter a característica ou doença.
What are autosomal recessive disorders?
mutações (ou alterações no ADN) ocorreram ao longo do tempo em diferentes partes do mundo. Qualquer um pode carregar qualquer tipo de gene recessivo., No entanto, certos grupos étnicos são mais propensos a carregar certos genes recessivos, devido à origem da mutação. Por exemplo, o gene que causa a doença de Tay-Sachs é encontrado mais comumente em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi. Esta população é da Europa Oriental, onde especialistas acreditam que a mutação teve origem. A doença também afeta aqueles que não são de ascendência judaica Ashkenazi.
quais são alguns dos diferentes tipos de distúrbios recessivos autossómicos?exemplos de doenças recessivas autossómicas incluem fibrose quística, anemia falciforme e doença de Tay-Sachs.,
fibrose quística
fibrose quística (CF) é uma doença comum, hereditária, de gene único, em caucasianos. Pessoas com CF produzem muco que é anormalmente espesso e pegajoso que pode danificar os órgãos do corpo. O muco interrompe a função dos órgãos vitais, especialmente os pulmões, e leva a infecções crônicas. O CF também envolve o pâncreas e causa diminuição da absorção de nutrientes essenciais e pode causar danos no sistema reprodutivo. Com melhor tratamento e manejo da doença, as pessoas afetadas podem viver bem até a idade adulta., Em última análise, a morte ocorre na maioria das vezes por insuficiência respiratória. Outras pessoas com variantes de CF podem ter apenas envolvimento pulmonar, sinusite, ou infertilidade.
anemia de células falciformes
anemia de células falciformes é outra doença comum, hereditária, de gene único encontrada principalmente em afro-americanos. Cerca de 1 em cada 500 bebés afro-americanos nascem com anemia falciforme. Cerca de 1 em cada 12 afro-americanos carregam o gene para esta doença. A anemia falciforme envolve a hemoglobina nos glóbulos vermelhos, e sua capacidade de transportar oxigênio., Os glóbulos vermelhos normais são lisos, redondos e flexíveis, como a letra “O”, eles podem facilmente mover-se através dos vasos nos nossos corpos. As células falciformes são rígidas e pegajosas. Quando perdem o oxigénio, formam-se na forma de foice, ou na letra “C”. estas células falciformes tendem a agrupar-se e não podem facilmente mover-se através dos vasos sanguíneos. O aglomerado causa um bloqueio e impede o movimento de sangue saudável, normal e portador de oxigénio. Este bloqueio é o que causa as complicações dolorosas e prejudiciais da doença das células falciformes.as células falciformes vivem apenas cerca de 15 dias., As células normais de hemoglobina podem viver até 120 dias. As células falciformes correm o risco de serem destruídas pelo baço devido à sua forma e rigidez. O baço ajuda a filtrar o sangue de infecções. As células falciformes ficam “presas” neste filtro e morrem. Devido à diminuição do número de células de hemoglobina circulando no corpo, uma pessoa com anemia falciforme é cronicamente anêmica. O baço também sofre danos das células falciformes, que bloqueiam as células saudáveis que transportam oxigênio. Após bloqueios repetidos, o baço é muito pequeno e não funciona corretamente., Sem um baço funcional, estas pessoas estão mais em risco de infecções. Os lactentes e as crianças jovens estão em risco de contrair infecções potencialmente fatais. O tratamento inclui cuidados de emergência imediata para febres e infecções, vacinas apropriadas, penicilina e gestão da anemia.a doença de Tay-Sachs é uma doença fatal em crianças (geralmente aos 5 anos de idade) que provoca uma degeneração progressiva do sistema nervoso central. É causada pela ausência de uma enzima chamada hexosaminidase a (ou hex A)., Sem hex A, uma substância gorda acumula-se nas células nervosas do corpo, particularmente no cérebro. O processo começa no início da gravidez quando o bebê está se desenvolvendo. Não é aparente até vários meses após o nascimento. Até à data, não há cura para Tay-Sachs. Cerca de 1 em cada 27 pessoas de ascendência judaica Ashkenazi carrega o gene Tay-Sachs.