Friedreich’s Ataxia (FA)
What is Friedreich’s ataxia?
descrito pela primeira vez pelo médico alemão Nikolaus Friedreich em 1863, a ataxia de Friedreich (FA) é uma doença neuromuscular que afecta principalmente o sistema nervoso e o coração.a AF afeta cerca de uma em cada 50 mil pessoas em todo o mundo, tornando-se a mais comum em um grupo de distúrbios relacionados chamados Ataxia hereditária., Não deve ser confundido com um grupo de doenças conhecidas como Ataxia espinocerebelar autossómica dominante.
quais são os sintomas da AF?os principais sintomas neurológicos da AF incluem fraqueza muscular e ataxia, perda de equilíbrio e coordenação. A FA afeta principalmente a medula espinhal e os nervos da medula espinhal que ligam a medula espinhal aos músculos do corpo e órgãos sensoriais.
FA também afeta a função do cerebelo, uma estrutura na parte de trás do cérebro que ajuda a planejar e coordenar os movimentos. (Não afeta as partes do cérebro envolvidas em funções mentais, no entanto.,os efeitos da FA no coração vão desde anomalias ligeiras a problemas com risco de vida na musculatura do coração. Para mais, veja sinais e sintomas.
o que causa FA?
FA é uma doença hereditária, causada por um gene defeituoso que pode ser transmitido através de uma família. As mutações no gene que transporta instruções para uma proteína chamada frataxina resultam na diminuição da produção de energia nas células, incluindo as do sistema nervoso e do coração. Para mais, veja causas / herança.
Qual é a progressão da AF?,
início é tipicamente entre 10 e 15 anos de idade, mas FA foi diagnosticado em pessoas de 2 a 50 anos de idade. A FA progride lentamente, e a sequência e gravidade da sua progressão é altamente variável. Apesar de ainda não haver cura para a AF, existem tratamentos para os sintomas cardíacos, e existem maneiras de controlar a ataxia e fraqueza muscular. Muitas pessoas com FA levam vidas ativas, indo para a faculdade, segurando carreiras, se casando e começando famílias.
Qual é o estado da investigação em FA?
os cientistas estão a fazer progressos em direcção a melhores tratamentos para a AF., Em ensaios clínicos, alguns medicamentos têm mostrado promessa de diminuir e até mesmo reverter as anormalidades cardíacas na doença. Para uma discussão completa da pesquisa atual em FA, ver pesquisa.
See In Focus: Friedreich’s Ataxia for a 2011 report on the status of FA research and treatments.