variantes Genéticas e mutações
Existem dois tipos de diferenças que podem ocorrer em genes: variações e mutações.variantes genéticas comuns uma “variante” não é um gene defeituoso ou anormal. Em vez disso, alguns genes têm múltiplas formas diferentes (as variantes), e as pessoas podem ter formas diferentes. Alguns são mais ou menos comuns, mas para qualquer um destes genes haverá uma propagação de variantes em toda uma população.,
o papel que cada variante genética desempenha na determinação de qualquer uma das nossas características é geralmente bastante pequeno. A maioria das nossas qualidades individuais (por exemplo, altura, risco de diabetes) reflectem os efeitos combinados de muitas destas variantes que actuam em conjunto, bem como outros factores como o nosso estilo de vida ou ambiente. Herança de uma característica que é influenciada por uma variante genética não é simples – a herança segue um padrão complexo.
mutações genéticas raras
o efeito de uma “mutação” tende a ser maior e pode ser prejudicial – um gene com mutação é um gene defeituoso.,por vezes, uma característica particular pode ser atribuída a uma mutação num único gene. Por exemplo, se um indivíduo herda uma cópia defeituosa do gene da doença de Huntington, continuará a desenvolver a doença. Nestes casos, o gene e a característica são geralmente herdados de uma forma relativamente simples.a herança da demência pode seguir qualquer um destes padrões. Algumas famílias têm um padrão de herança simples devido a mutações de um único gene. Muitas mais famílias têm um padrão de herança complexo devido a variantes multi-gene.,embora a demência seja hereditária diretamente (através de uma mutação de um único gene), acredita-se que os genes desempenham algum papel em quase todos os casos de demência. Isto porque as diferentes variantes genéticas que todos nós temos afetam nossa chance de desenvolver a condição em algum grau.as nossas variantes genéticas também desempenham um papel na determinação de quão saudáveis somos de outras formas, como a nossa saúde cardiovascular. Isto significa que, indirectamente, aumentam ou diminuem as nossas hipóteses de desenvolver demência.