Genética Neandertal

a questão da possível cruzamento entre Neandertais e humanos anatomicamente modernos (AMH) tinha sido investigada desde o início dos estudos arqueogenéticos dos anos 90. em 2006, nenhuma evidência de cruzamento ainda tinha sido encontrada. Em 2009, a análise de cerca de um terço do genoma completo do indivíduo Altai ainda foi relatada como mostrando “nenhum sinal de mistura”., A variante da microcefalia comum fora da África, que foi sugerido ser de origem Neandertal e responsável pelo rápido crescimento cerebral em seres humanos, não foi encontrada em neandertais. Também não era uma variante muito antiga do MAPT que é encontrada principalmente em europeus.a evidência positiva de mistura foi publicada pela primeira vez em maio de 2010. O material genético hereditário do Neandertal é encontrado em todas as populações não africanas e foi inicialmente relatado como compreendendo 1 a 4 por cento do genoma. Esta fração foi posteriormente refinada para 1,5 a 2,1 por cento.,estima-se que 20% do DNA Neandertal sobrevive atualmente nos seres humanos modernos.Genes humanos modernos envolvidos na produção de queratina, um componente proteico da pele, cabelo e unhas, têm níveis especialmente elevados de introgressão.Por exemplo, aproximadamente 66% dos asiáticos orientais contêm uma variante POUF23L introgressed a partir de neandertais, enquanto 70% dos europeus possuem um alelo introgressed do BNC2. Variantes neandertais afetam o risco de desenvolvimento de várias doenças, incluindo lúpus, cirrose biliar, doença de Crohn, diabetes tipo 2, e COVID-19 grave., O alelo de MC1R que estava originalmente ligado ao cabelo ruivo em neandertais não é encontrado nos Europeus, mas está presente em aborígenes de Taiwan em uma freqüência de 70% e em frequências moderadamente altas em outras populações da Ásia Oriental; portanto, não há realmente nenhuma evidência de que neandertais tinham cabelo ruivo., Enquanto o cruzamento é visto como a interpretação mais parsimonious destes achados genéticos, o estudo de 2010 ainda não poderia conclusivamente descartar um cenário alternativo, no qual a população fonte de humanos modernos não-africanos já estava mais intimamente relacionada com neandertais do que outros africanos estavam, por causa das antigas divisões genéticas dentro da África.,

a Investigação desde 2010 tem refinado a imagem da mestiçagem entre os Neandertais, Denisovanos e os seres humanos anatomicamente modernos.O cruzamento parece ter ocorrido assimetricamente entre os ancestrais dos humanos modernos, e que esta é uma possível razão para diferentes frequências de DNA específico Neandertal nos genomas dos humanos modernos., Em Vernot e Akey (2015) concluiu que a quantidade relativamente maior de DNA específico de Neandertal nos genomas de indivíduos de ascendência da Ásia oriental (do que os de ascendência europeia) não pode ser explicada por diferenças na seleção. Eles sugerem ainda que” dois modelos demográficos adicionais, envolvendo um segundo pulso de fluxo do gene Neandertal para os ancestrais dos asiáticos orientais ou uma diluição das linhagens neandertais nos Europeus por mistura com uma população ancestral desconhecida ” São parsimônicos com seus dados., Conclusões semelhantes foram alcançadas por Kim e Lohmueller (2015): “tem sido colocada a hipótese de que a maior proporção de ascendência Neandertal nos asiáticos orientais do que nos Europeus é devido ao fato de que a purificação da seleção é menos eficaz em Remover alelos neandertais fracamente deletérios das populações da Ásia Oriental. Usando simulações de uma ampla gama de modelos de seleção e demografia, temos mostrado que esta hipótese não pode explicar a maior proporção de ancestralidade Neandertal nos asiáticos orientais do que nos Europeus., Em vez disso, cenários demográficos mais complexos, mais provavelmente envolvendo múltiplos pulsos de mistura Neandertal, são necessários para explicar os dados.”

Khrameeva et al. (2014), uma colaboração Germano-russa-chinesa, compilou um genoma Neandertal consensual baseado no genoma do indivíduo Altai e de três indivíduos Vindjia. Isto foi comparado a um genoma de chimpanzé consensual como o super-grupo e ao genoma de onze populações modernas (três africanas, três do leste asiático, três Europeias)., Além de confirmar a semelhança significativamente maior com o genoma Neandertal em não-africanos do que em africanos, o estudo também revelou diferenças na distribuição de sítios derivados do Neandertal entre europeus e asiáticos orientais, sugerindo pressões evolutivas recentes. As populações asiáticas mostraram agrupamento em grupos funcionais relacionados com as vias imunológica e hematopoiética,enquanto os europeus mostraram agrupamento em grupos funcionais relacionados com o processo catabólico lipídico.

evidência da mistura de AMH com neandertais a aproximadamente 100 mil anos de agowas apresentada por Kuhlwilm et al. (2016).,houve pelo menos três episódios de cruzamento. O primeiro teria ocorrido logo após alguns humanos modernos deixarem a África. O segundo teria ocorrido depois que os ancestrais Melanesians se ramificaram—estas pessoas parecem ter depois criado com Denisovans. O terceiro teria envolvido apenas Neandertais e os ancestrais dos asiáticos orientais.um estudo de 2016 apresentou evidências de que os machos neandertais podem não ter tido descendência masculina viável com fêmeas AMH.Isto pode explicar por que nenhum homem moderno até agora foi encontrado com um cromossomo Y Neandertal.,um estudo de 2018 concluiu que a cruzamento entre Neandertais e humanos modernos levou inicialmente à exposição de cada espécie a vírus desconhecidos. Mais tarde, a troca de genes concedeu resistência a esses vírus, também.em 3 de julho de 2020, cientistas relataram que um grande fator de risco genético do vírus Covid-19 foi herdado de neandertais arcaicos há 60.000 anos. Estima-se que 16% dos europeus e 50% dos sul-asiáticos têm a sequência específica do cromossoma III, com 63% dos Bangladesianos a ter estas sequências genéticas., Os africanos, os do Médio Oriente e os asiáticos do Oriente relataram a presença do cromossoma em quantidades muito insignificantes.