Condições Resultantes Da Genética ou Hormonal Influências
as Mudanças para o processo normal de desenvolvimento fetal causar inúmeras diferenças resultantes feto. Quando os níveis de hormônios pré-natais são alterados, a progressão fenotípica também é alterada. O preconceito cerebral inerente a um sexo pode ser discordante com a composição genética de um feto, ou mesmo com sua apresentação anatômica externa., Outras variações levam a estressores psicológicos no desenvolvimento posterior, mas têm sua origem no estágio pré-natal. Algumas dessas condições podem, em última análise, afetar a identidade de gênero de uma criança.
alterações cromossómicas
duas síndromes muito bem descritas envolvendo sexo e sexo, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter, resultam de anomalias cromossómicas.
síndrome de Turner
na síndrome de Turner, falta um cromossoma sexual, causando um único cariótipo X (um cromossoma Y solo não é compatível com a vida)., Existem poucas evidências que sugiram que os níveis hormonais no útero são marcadamente mais baixos do que no caso de XX fetos. O XO individual resultante é nascido com genitais externos femininos; no entanto, em muitos desses indivíduos, o desenvolvimento ovárico é anômalo. Outras características geralmente incluem baixa estatura, anomalias do pescoço e peito, e defeitos cardíacos.
uma percentagem significativa de indivíduos com síndrome de Turner têm níveis variáveis de atraso mental. Isto claramente não é verdade para todos os indivíduos XO. Muitos médicos XO praticam nos Estados Unidos., As características sexuais secundárias femininas muitas vezes não ocorrem, e os pacientes requerem intervenção exógena de estrogénio no momento da puberdade. A grande maioria dos indivíduos com síndrome de Turner são inférteis. embora a identidade de gênero seja geralmente feminina, muitos indivíduos XO têm estresse psicológico significativo por causa de sua infertilidade, sua aparência, e, em alguns, a consciência de seu perfil genético, o que pode fazê-los se sentir inadequados ou incompletos como mulheres. Isto, por sua vez, pode causar a alguns a sensação de confusão sobre ou para questionar o seu papel de gênero., síndrome de Klinefelter
síndrome de Klinefelter
Klinefelter ocorre quando o feto possui um cariótipo sexual de XXY. Devido à presença do cromossomo Y e seus componentes, o desenvolvimento fetal é o de um macho normal. No entanto, à medida que a criança cresce e se aproxima da puberdade, ele experimenta ginecomastia excessiva, com baixos níveis séricos de testosterona. A infertilidade é comum, e a aparência geral é alta e fina. A identidade de gênero é afetada por esses fatores. Na maioria dos casos, o papel do género é, de facto, masculino; as actividades e a criação tipicamente também são do sexo masculino.,
uma percentagem mais elevada do que o esperado de indivíduos no XXY cohort tem sido relatada como tendo distúrbios emocionais. Dados preliminares indicam que um maior número de casos de transtorno de identidade de gênero estão especificamente associados à síndrome de Klinefelter; mais pesquisa sobre este fenômeno é necessária.,
outras anomalias cromossômicas
muitos outros achados cromossômicos são descritos na literatura, incluindo indivíduos XYY (o cromossomo extra Y tem sido ligado a um comportamento excessivamente agressivo ou anti-social, sem dúvida de confusão sobre a identidade de gênero, que é masculino). O mosaicismo dos cromossomos sexuais também pode estar presente, incluindo as pessoas XX / XY que podem estar presentes com as características anatômicas de ambos os sexos ou que podem estar presentes como entrelaçados (com características de ambos os sexos)., Outra condição é denominada disgenese gonadal, com formação parcial de tecido testicular e ovárico. Cada uma destas situações muito pouco comuns requer uma avaliação separada da identidade de gênero do paciente.
hermafroditismo
pessoas com condições de intersecção anatómica são por vezes referidas como hermafroditas (ou hermafroditas verdadeiros). A palavra foi cunhada por John Money e foi popularizada por ele e outros trabalhadores no campo, como Harry Benjamin., Ela deriva do deus grego Hermes (Mercúrio Romano) e da deusa Afrodite (Vênus Romano) e é paralela ao nome de seu filho, Hermafroditos. O termo é comumente usado para descrever aqueles com aspectos gonadais ou genitais específicos de ambos os sexos.
no passado, quase inequivocamente, um sexo foi escolhido para a criação, com todas as vantagens e desvantagens decorrentes desse processo. Agora, cada vez mais, alguns sugerem permitir que hermafroditas permaneçam no estado intersexual até que a auto-determinação possa ser feita para continuar como tal ou escolher um papel de gênero masculino ou feminino., O viés cerebral é uma questão de conjectura até que estudos de pesquisa adequados sejam concluídos. A plasticidade da identidade de género é mais aparente em doentes interditos. Alguns consideram-se homens e mulheres. Outros, acreditando que a hermafrodicidade, ou hermafroditismo, é um terceiro gênero único, consideram-se nem homens nem mulheres. Ainda outros começam a vida confortavelmente em um papel de gênero sem senso de incongruência, mas durante a puberdade começam a encontrar-se mais confortáveis com outro papel de gênero que é mais consistente com uma identidade de gênero totalmente desenvolvida.,
hiperplasia adrenal congênita
hiperplasia adrenal congênita (CAH) é a variação pré-natal clássica do desenvolvimento fetal feminino e, na América do Norte, tem uma incidência de 1:12.000-14.200 habitantes. Em pacientes com CAH, o feto é exposto a níveis anormalmente elevados de cortisol produzido por sua própria glândula adrenal. Existe um defeito enzimático na Via pela qual o cortisol é produzido; qualquer um dos vários defeitos particulares pode ocorrer. Isto leva a uma maior quantidade de hormônio androgênico adrenal., Para os XX fetos femininos normais, a exposição pré-natal aos andrógenos resulta em virilização dos genitais femininos, no que tem sido chamado pseudohermafroditismo feminino.
às vezes, a virilização é completa, com clitoromegalia substancial. Em tais casos, os órgãos genitais são tão masculinos que o sexo masculino é erradamente atribuído ao recém-nascido no nascimento. Em breve, os resultados clínicos e a sintomatologia revelam o defeito na glândula supra-renal e o verdadeiro genótipo feminino da criança., Nefropatia grave perdedora de sal pode ser o problema de apresentação em certos lactentes com defeitos bioquímicos definíveis com esta doença. Os adrenocorticóides exógenos, bem como os mineralocorticóides, em alguns casos, são usados para tratar pacientes uma vez que o diagnóstico é conhecido.
tanto a identidade de gênero e o papel de gênero das mulheres com CAH são questões controversas. A exposição a hormônios virilizantes parece causar um viés cerebral masculino, e existem evidências de que isso pode ser verdade., Vários casos a partir de meados do século XX, quando este diagnóstico foi mais difícil e às vezes não foi feito até a puberdade, mostram que tais bebês foram por vezes erroneamente criados como homens, e sua identidade de gênero posterior e papel foram supostamente homens. não é claro se estes casos constituem verdadeiramente um diagnóstico de perturbação da identidade de género, devido às alterações hormonais induzidas e às influências ambientais adicionais envolvidas durante a criação. Na maioria das vezes, a identidade de gênero em pacientes com CAH parece ser consistente com o perfil genético., As fêmeas genéticas com esta condição têm ovários, então o sexo gonadal seria congruente com uma identidade de Gênero feminino. O papel do gênero pode ser mais estereotipado masculino, com um jogo mais áspero e uma preferência por atividades masculinas e vestimentas. São necessários outros estudos longitudinais para avaliar o impacto real da CAH no desenvolvimento do género.,
síndrome de insensibilidade ao Andrógeno
Quando um normal de cromossomo Y com uma versão totalmente funcional do SRY locus é encontrado em um paciente com alterações de receptores de andrógenos, como é o caso da síndrome de insensibilidade ao andrógeno, que tem uma taxa de incidência de 1 por 20,000 população, virilização do feto totalmente não têm lugar. Embora a testosterona seja produzida no útero, não pode alterar as células que não possuem receptores normais. In complete androgen insensibility, the fetus has a total absence of functional androgen receptors., Portanto, a progressão no caminho padrão para a estrutura genital feminina continua ininterrupta. É cada vez mais comum, e tais indivíduos são referidos como fêmeas XY. em tais situações, machos XY geneticamente normais têm genitais externos femininos e parecem ser fêmeas normais ao nascer. Os testículos são indescendidos, embora a vagina tenha um final cego sem útero ou ovários. A identidade de gênero subsequente e o papel de gênero são tipicamente incongruentes com o sexo biológico do paciente., O diagnóstico raramente é feito no início da vida, e tanto o viés cerebral e influências ambientais na infância e infância geralmente criam uma identidade de Gênero feminino.
durante a puberdade, os testículos produzem testosterona, algumas das quais são convertidas em estradiol. Dado que a testosterona em circulação é incapaz de exercer quaisquer efeitos virilizantes, o estradiol sem oposição permite que as características sexuais secundárias femininas se desenvolvam., Devido à falta de até mesmo os relativamente poucos receptores androgênicos funcionais que as fêmeas genéticas possuem, o cabelo do corpo e outras mudanças androgênicas induzidas que normalmente ocorrem nas fêmeas estão ausentes.
a eventual aparência destes indivíduos é geralmente alta, desprovida de pelo corporal e facial, com uma baixa percentagem de gordura corporal, quadris finos e tecido mamário totalmente desenvolvido. Os testículos podem ser removidos devido ao risco de conversão maligna em testículos não pescados., Alguma literatura sugere que a cirurgia pode ser evitada se a vigilância consistente e apertada dos testículos por ultra-sonografia e níveis séricos de marcadores tumorais típicos (por exemplo, alfa-fetoproteína) são monitorados. Se os testículos são descobertos e removidos antes da puberdade, a terapia de substituição hormonal é necessária para induzir as alterações descritas, uma vez que não existe nenhuma fonte para a secreção de hormônios sexuais. para além da infertilidade do ponto de vista feminino, esta condição não tem sequelas clínicas., Deve-se notar que os testículos podem ser uma fonte para espermatozóides, mas é bastante improvável que as fêmeas XY irão pedir esta intervenção. Como mencionado acima, apesar da incongruência com o perfil genético, quase todos esses indivíduos expressam uma identidade de Gênero feminino e assumem um papel de Gênero feminino normal. Para muitos, a sua aparência é talvez ainda mais próxima de uma forma feminina idealizada pela mídia do que as típicas XX fêmeas. Assim, a presença de um cromossomo Y é freqüentemente aceita como um capricho biológico ao invés da fonte de angústia psicológica.,
in partial androgen insensibility, on the other hand, variable degrees of receptor function result in differing degrees of hypoandrogenization, virilization, and phenotypic presentation. Nesta variante menos comum da disfunção do receptor, micropenis pode estar presente, assim como labia hipoplásica (dada uma aparência externa feminina). Como pistas anatômicas são frequentemente usadas para a atribuição de gênero, o grau de masculinização (ou falta dela) muitas vezes determina recomendações para a criação de crianças., No entanto, estudos de longo prazo parecem suportar um nível significativo de disforia de gênero em indivíduos com insensibilidade androgênica parcial. Ao contrário da síndrome de insensibilidade androgênica completa, esta variante provou ser difícil de manejar em termos de congruência de gênero. isto também é um defeito enzimático com efeitos durante o desenvolvimento pré-natal. A incidência na América do Norte é de aproximadamente 1: 40.000. A ausência de 5-alfa-redutase impede a conversão de testosterona em dihidrotestosterona nos fetos masculinos normais (XY)., A virilização é incompleta; o bebê no nascimento parece feminino, embora os órgãos genitais externos possam ser um pouco anormais em tamanho, forma e cor. O falo feminino parece clitóris, mas as gônadas internalizadas são normais e masculinas, e os receptores androgênicos também são totalmente funcionais. Quando os testículos produzem uma onda de testosterona na puberdade, ocorrem alterações corporais. Uma conversão completa à aparência masculina é notada, com o crescimento do falo. Neste ponto, uma atribuição de Gênero feminino rapidamente entra em questão e, em seguida, torna-se claramente inapropriado., curiosamente, os casos mais marcantes de plasticidade de género são observados nesta população de doentes. Alguns dos que são criados como meninas e que aparentemente possuem uma identidade de Gênero feminino se transformam em homens com puberdade, convertendo-se a uma identidade de gênero masculino. Talvez o viés cerebral para uma identidade masculina ocorre com a exposição à testosterona pré-natal, apesar da inadequação da virilização genital; ela permanece suprimida até a puberdade afirmá-lo., outras foram submetidas a orquiectomia e foram criadas como meninas, com estrogénio exógeno na adolescência para induzir alterações pubertais femininas. Alguns destes pacientes expressam e mantêm uma identidade de Gênero feminino. Ainda outros são criados ambivalentemente e recebem o conhecimento de que, na puberdade, eles vão se diferenciar em status masculino. Alguns requerem uma ligeira suplementação androgênica para completar completamente o processo de virilização., Ainda não existe consenso quanto à escolha preferível, e muitos profissionais estão equivocados em relação a esta população, defendendo uma avaliação caso a caso das circunstâncias para decidir sobre a intervenção.
anomalias genitais e fenómenos relacionados de variância de género
várias condições raras resultam em genitais anómalos, quer na forma quer na função. A identidade de gênero pode ser afetada em alguns destes pacientes por uma variedade de razões. Uma dessas situações é a micropenis, na qual um homem normal nasce com genitais extremamente pequenos., Uma pequena coorte de pacientes sofre circuncisões, causando mutilação fálica. Muitos pais no passado foram aconselhados a permitir que essas crianças fossem submetidas a cirurgia para construir órgãos genitais femininos e criá-los como meninas. Relatórios de casos indicam que esta não é necessariamente a melhor opção, porque a maioria desses pacientes atribuídos a um gênero feminino desenvolver uma identidade de gênero do sexo masculino e deseja desempenhar um papel de gênero masculino. uma situação semelhante é observada com exstrofia cloacal, na qual o desenvolvimento intra-uterino das estruturas urogenitais está incompleto., A exstrofia Cloacal tem uma incidência norte-americana de 1: 400.000. Machos com esta condição nascem sem falo, embora os testículos estejam presentes. A reafetação destas crianças como mulheres (anteriormente considerada adequada devido à crença na neutralidade neonatal do gênero) não foi inteiramente bem sucedida porque a maioria demonstra um desejo por uma identidade de gênero masculino. Foram recomendados para estes pacientes tratamentos cirúrgicos e médicos, incluindo orquiectomia, construção de uma vulva e terapia hormonal exógena para induzir a puberdade., No entanto, o papel do género é frequentemente mais masculino do que nos seus homólogos geneticamente femininos. Em especial, esta população parece ser muito imprevisível em termos de identidade de género posterior; por conseguinte, ainda não foi alcançada uma recomendação consensual para a criação de crianças.
mesmo a condição relativamente comum de criptorquidismo pode desempenhar um papel no desenvolvimento do gênero. Existem casos de pacientes com testículos indescendidos cuja identidade de gênero foi questionada e o desenvolvimento não seguiu o caminho normativo até a intervenção psicológica nos últimos anos., Tais exemplos mostram que a auto-percepção, o conhecimento pessoal sobre sexo e gênero, e a comparação com os padrões sociais podem ser significativos na formação da identidade de gênero de uma pessoa. existem também subgrupos de indivíduos cujos órgãos genitais foram deliberadamente alterados. Um desses grupos consiste em mulheres que passam por circuncisão feminina, uma prática que é muitas vezes chamada de mutilação genital feminina. Esta prática é encontrada em muitas partes da África e esporadicamente em outras áreas do mundo, bem como nos Estados Unidos no passado., Alterações graves no trato genital externo feminino são realizadas como parte da tradição ritual. Em muitos desses indivíduos, os procedimentos são executados bem após a expressão da identidade de gênero. O papel do gênero só é confirmado pela prática, apesar da lesão na genitália.
outro Subgrupo é o hajra da Índia, que são eunucos, machos castrados durante a infância e criados como nem homens nem mulheres., Falta de testículos para induzir o desenvolvimento pubertal e através da adesão ao costume que efetivamente equivale a terapia de modificação comportamental, seu papel de gênero é principalmente feminino. No entanto, devido ao seu estatuto proeminente e único como um subgênero separado, eles são facilmente identificados como tal. Isso os relega a um papel distinto na sociedade, e eles são considerados criaturas místicas, para serem mantidos separados. Sua existência foi registrada por muitos séculos, com pouca informação sobre a origem desta prática., Se sua identidade de gênero permanece masculina não é bem conhecida, embora a maioria das práticas relatadas parecem indicar que sua identidade está em fluxo mesmo nos últimos anos.
de um ponto de vista social, também existem relatos de tribos na África e na Papua Nova Guiné, onde indivíduos do sexo masculino são criados por vários anos em um papel mais tipicamente feminino, apenas para mudar para um papel masculino de gênero na época da puberdade. Estes indivíduos não experimentam qualquer alteração dos órgãos genitais, mas funções puramente de mudança, que podem ou não corresponder à sua identidade de género., O xamã nas populações aborígenes norte-americanas era muitas vezes um indivíduo neutro em gênero ou “bi-gênero”, e, no antigo Oriente Médio, tem havido inúmeros relatos de pessoas de “terceiro gênero” que contribuíram para a sociedade em vários papéis especializados. Embora, em algumas sociedades, tenha havido e permaneça o ostracismo absoluto para qualquer tipo de atipicalidade de gênero ou divergência de uma dicotomia macho-fêmea estrita, em muitas culturas ao longo da história humana, a variância de gênero tem sido reconhecida, tolerada, aceita e até mesmo celebrada.