tratamento e gestão
não existe tratamento ou cura para a lissencefalia. As convulsões ocorrem em quase todas as crianças com lissencefalia e são muitas vezes difíceis de controlar, mesmo com os medicamentos mais fortes anti-convulsões. Pode ocorrer um tipo grave de convulsões chamado espasmos infantis e pode ser necessário tratar com injecções de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), embora este tratamento nem sempre seja eficaz.as dificuldades de alimentação podem incluir asfixia, gagging ou regurgitação de alimentos ou líquidos., Aspiração, engolir Alimentos pela traqueia e para os pulmões, é um problema grave que pode levar a pneumonia. Líquidos e alimentos finos podem ser espessados para tornar a deglutição mais fácil. Existem medicamentos disponíveis para ajudar com refluxo. As crianças que continuam a ter problemas graves podem necessitar de um tubo de alimentação permanente colocado no estômago para garantir uma alimentação adequada.a terapia física e ocupacional pode ajudar a prevenir ou reduzir o estreitamento das articulações e ajudar a normalizar o tónus muscular. No entanto, as melhorias são muitas vezes limitadas e temporárias.,
prognóstico
pessoas com lissencefalia clássica geralmente precisam de cuidados ao longo da vida para todas as necessidades básicas. Muitos bebês não viverão após a infância, mas a idade média de sobrevivência depende da síndrome particular envolvida, o tipo de lissencefalia, e a gravidade das anormalidades cerebrais em uma dada criança. Bebês com MDS geralmente morrem por dois anos de idade, mas a maioria das pessoas com ILS vivem na infância, embora muitas vezes não na idade adulta. Muitos bebês com displasia de paralelepípedo morrem na infância; no entanto, algumas pessoas afetadas viveram até seus 20 anos., Em contraste, as pessoas com SBH têm sinais e sintomas muito variáveis, podem ser assintomáticas, ligeiramente afetadas ou severamente retardadas, e podem ter vidas quase normais ou normais.
Recursos
PERIÓDICOS
Berg, M. J., et al. “A banda feminina heterotopia-síndrome de lissencefalia masculina.”Neurology 50 (1998): 1143-1146.Matsumoto, N., et al., “Mutation Analysis of the DCX Gene and Genotype/Phenotype Correlation in Subcortical Band Heterotopia.”European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen