hemofilia é uma doença hemorrágica geralmente causada por defeitos (mutações) nos genes que codificam os factores de coagulação sanguínea VIII, IX ou XI.
o que causa hemofilia A e hemofilia B?
hemofilia A E B são as principais formas de hemofilia e afetam os machos mais do que as fêmeas. Hemofilia A é o tipo mais comum que afeta aproximadamente 1 em 4.000 a 5.000 recém-nascidos meninos, enquanto hemofilia B afeta 1 em 20.000 recém-nascidos Meninos.,
Mutações no gene que codifica para o fator VIII causa da hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica), enquanto que mutações no gene que codifica para o fator IX causa a hemofilia B (também chamado de doença de Natal). Os genes que codificam o factor VIII e o factor IX estão ambos situados no cromossoma X.as mutações
nestes genes causam um défice de factores de coagulação do sangue, que são proteínas no sangue que trabalham em conjunto com as plaquetas para parar ou controlar a hemorragia., Como resultado, a coagulação do sangue em pacientes hemofilia é prejudicada e resulta em hemorragia não controlada.
o material genético em seres humanos é embalado em 23 pares de cromossomas, sendo o último par dois cromossomas X em fêmeas e um cromossoma X e um Y em machos. Se uma mutação causadora de doença está num gene localizado no cromossoma X, um macho com esta mutação irá desenvolver hemofilia.,
uma mutação num gene situado no cromossoma X não causa necessariamente uma doença nas mulheres porque têm um segundo cromossoma X carregando uma versão saudável do gene que pode compensar a mutação. Diz-se que tais mulheres são “portadoras” da condição. No caso de hemofilia, uma fêmea portadora pode ter baixos níveis de fator de coagulação e mostrar sintomas de hemofilia, tais como sangramento.,
Se existe um defeito do gene em um cromossomo X e outro cromossoma X torna-se inativa, o que é conhecido como X-inativação ou Lyonization, resulta em hemofilia nas fêmeas.
As mutações genéticas nos genes podem ser passadas para as crianças pelos seus pais, ou surgem espontaneamente.,
as mutações Herdadas
Em quase 70 por cento dos casos, a hemofilia é herdada. Se uma mulher carrega o gene defeituoso em um de seus cromossomos X, seus filhos, tanto homens quanto mulheres, têm 50% de chance de herdá-lo. Se uma mulher portadora tem uma filha e herda o gene defeituoso da mãe, ela também será portadora. No entanto, se uma mulher portadora tem um filho que herda o gene defeituoso, ele irá desenvolver a doença., se um homem tem hemofilia, ele não vai passar a condição para seus filhos, mas vai passar o gene defeituoso para todas as suas filhas, todas as quais serão portadores. Se a mãe também é portadora, a filha tem um risco de desenvolver hemofilia.
mutações espontâneas
aproximadamente 30% dos casos de hemofilia são devidas a mutações espontâneas ou aleatórias dentro do gene. Nestes casos, o pai não tem hemofilia, A mãe não é portadora e a criança desenvolve hemofilia como resultado de uma nova mutação.o que causa hemofilia C?,
hemofilia C é causada por uma deficiência do factor XI de coagulação devido a mutações no gene do factor XI, que está situado no cromossoma 4. O gene defeituoso é herdado de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os machos e fêmeas têm o mesmo risco de herdar a condição. Para que a doença se desenvolva, uma cópia defeituosa do gene deve ser herdada de cada progenitor, o que significa que cada progenitor deve ter a doença em si ou ser portador da doença., A redução do nível ou actividade do factor XI resulta em sintomas de hemorragia moderados, que ocorrem geralmente após trauma ou cirurgia.
quais as causas da hemofilia adquirida?
Esta forma rara de hemofilia não resulta de mutações genéticas hereditárias. Pelo contrário, é uma doença auto-imune. É causada pela formação de auto-anticorpos, que são proteínas celulares que atacam as moléculas do próprio corpo. Na hemofilia adquirida, os auto-anticorpos atacam o factor VIII de coagulação e bloqueiam a sua actividade. Como resultado, há uma hemorragia anormal na pele, músculos, ou outros tecidos moles., Os sintomas geralmente começam na idade adulta. A razão para a produção de auto-anticorpos é desconhecida em cerca de metade dos casos. No entanto, às vezes está associado com a gravidez, doenças do sistema imunológico, câncer, ou reações alérgicas a medicamentos.
Hemofilia News de Hoje é estritamente uma notícia e o site de informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não se destina a ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento., Procure sempre o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com quaisquer questões que possa ter sobre uma condição médica. Nunca desconsidere o aconselhamento médico profissional ou atraso em procurá-lo por causa de algo que você leu neste site.