Aqui vamos passar por um breve 101: o que são telómeros, como funcionam e o que pode acontecer quando não funcionam como deveriam…
o que são telómeros?os nossos cromossomas têm estruturas protectoras localizadas nas suas extremidades chamadas telómeros. Estes protegem os nossos cromossomas impedindo-os de danificar ou de se fundirem com outros cromossomas.os telómeros são constituídos por milhares de repetições da mesma sequência de ADN, ligados por um conjunto especial de proteínas chamado shelterina., Eles são frequentemente descritos usando a analogia útil de um aglet de um atacador, o que impede o fim da renda de fraying.é normal que telómeros encurtem à medida que envelhecemos. Em alguns indivíduos o comprimento é anormalmente curto ou o processo de encurtamento é acelerado (em alguns casos, ambas as questões podem ocorrer).o que acontece aos telómeros durante a divisão celular?
cada vez que uma célula se divide, cada cromossoma precisa ser duplicado para fornecer uma cópia da informação genética para a nova célula. No entanto, o fim de cada cromossoma não pode ser copiado., Assim, cada vez que um cromossoma é duplicado, os telómeros tornam-se mais curtos.telómeros
actuam, portanto, como um tampão para garantir que a informação genética importante codificada no cromossoma é protegida e não se perde durante a replicação.para proteger a informação genética, telómeros criticamente curtos actuam como um sinal para a célula parar de se dividir ou morrer.como é que o comprimento de telomere é regulado?,
para que os telómeros não encurtem muito rapidamente, resultando em morte celular precoce (ou envelhecimento biológico prematuro), uma enzima chamada telomerase actua para reabastecer as sequências de ADN repetitivas do telomere nas extremidades dos cromossomas. Esta manutenção dos telómeros garante que a informação genética é continuamente protegida e que a célula pode continuar a dividir-se normalmente.o que acontece quando algo corre mal?
em alguns indivíduos este processo não funciona tão suavemente. Pode ser que os telómeros sejam inerentemente mais curtos. Ou pode ser que o processo de encurtar telômero seja acelerado., De facto, pode ser uma combinação destes factores. Talvez a enzima telomerase não esteja a funcionar correctamente para manter um comprimento de telomere saudável ou a estrutura de protecção telomere esteja defeituosa.a extensão, replicação ou manutenção do comprimento ou estrutura de telomere é afetada.
a gama de sintomas da TBDs é variada, uma vez que as células com telómeros curtos podem afectar qualquer um dos órgãos do corpo. Por exemplo, no caso da fibrose pulmonar são os pulmões que são principalmente afetados., Indivíduos com diskeratose congênita pode experimentar muitos sintomas diferentes, mas insuficiência da medula óssea é um dos mais comuns.
Há um número crescente de mutações genéticas conhecidas que resultam em telómeros curtos e TBDs, no entanto, em um número significativo de casos ainda não sabemos a causa raiz da TBD. Para estes casos em particular, os testes de duração telomere podem desempenhar um papel vital no diagnóstico e tratamento.
pode saber mais sobre distúrbios de biologia telomere e por que razão o teste de telomere pode ser uma importante ferramenta de diagnóstico e orientação do tratamento aqui.