Like other domesticated species, dogs show great diversity in the coloring and patterning of their coats. Durante a domesticação e formação de raças, os genes responsáveis por estes fenótipos passaram por uma forte pressão seletiva, incluindo o gene de pigmentação PMEL (também conhecido por SILV). PMEL é uma proteína encontrada em organelas especializadas responsáveis pela produção dos pigmentos negros e castanhos que dão ao cabelo a sua cor.,
A genética do merle casaco
Heterozigosidade por um Curto Intercaladas Elemento (SINE) de inserção no canino PMEL faz com que um marcante padrão de pigmentação, conhecido como merle, que é exclusivo para cães domesticados. Um seno é um tipo de retrotransposon, um elemento de DNA “móvel” que pode ser copiado e colado em uma nova localização no genoma., O seno canino mais comum tem cerca de 200 pares de base (bp) de comprimento e tem um trecho de bases adeninas em sua extremidade traseira. A inserção do SINE PMEL é um evento que ocorreu uma vez em um ancestral comum das diversas raças que têm o fenótipo, que incluem várias raças de pastoreio, grandes dinamarqueses, e Dachshunds.
uma camada padrão de merle tem duas características: uma cor de base diluída e manchas aleatórias de pigmentação completa. Nos últimos anos, duas variações espontâneas de merle foram reconhecidas: dilute e harlequin. As merles diluídas têm uma diluição da camada mais suave sem adesivos., Harlequin merles tem um fundo branco com grandes manchas de pigmentação completa.
In this study published today in Mobile DNA, we sequenced PMEL in dilute and harlequin merle dogs and found that variation exists only in the number of adenine bases in the tail of the SINE. Referimo-nos a esta região variável como “oligo(dT)” porque o seno foi inserido em orientação reversa em relação a PMEL, resultando em uma série de bases de timina no início da inserção. O Merle(M) SINE tem um oligo excepcionalmente longo e puro (dT).,
a Compreensão de variações no brasão de diluição e a aplicação de patches
Para compreender a relação entre o comprimento da região variável do SINE (chamado de oligo(dT)) e as características físicas do merle casacos, estudamos 259 merle cães (com o genótipo heterozigótico Mm), no qual observou-36 diferentes oligo(dT) de comprimento. Cães com os comprimentos mais curtos não exibem o fenótipo merle; estes cães são denominados crípticos merles (uma vez que eles são tecnicamente geneticamente merle, mas não parecem ser). Os cães Merle possuíam comprimentos de 78 a 86 bp., Merles diluído tinha comprimentos intermediários a crípticos e Merles padrão, enquanto harlequin merles tinha os comprimentos mais longos (ver figura acima). Nota: relatamos um cão do oligo(dT) de comprimento, como um número sobrescrito no genótipo (por exemplo, um oligo(dT) comprimento de 79 bp é relatado como M79m.,))
Quando se considerou as duas características de merle padronização separadamente, descobrimos que a diluição ou um raio da camada de base e manchas de cor completa de ocorrer a única oligo(dT) de comprimento limites., A diluição da camada começa a ocorrer em algum lugar entre 56 e 66 bp e aumenta à medida que o comprimento do oligo(dT) aumenta, de tal forma que os cães com comprimentos de 87 bp ou mais têm alguma ou completa hipopigmentação (ou seja, perda de cor) de sua camada base.os sistemas completamente pigmentados começam a aparecer com comprimentos de oligo(dT) entre 75 e 78 bp. Nós hipotetizamos que durante o desenvolvimento, o deslizamento da replicação nessas longas extensões causa truncações freqüentes e aleatórias para comprimentos crípticos estáveis de merle oligo (dT)., Populações de células somáticas nas quais o comprimento de oligo(dT) reverteu para comprimentos crípticos de merle produzem proteínas PMEL normais, resultando em manchas de pigmentação completa.
comprimento de oligo mais longo(dT) são menos estáveis e experimentam inversões mais frequentes e anteriores durante o desenvolvimento. Alguns cães têm manchas de pigmentação completa que são tão grandes que aparecem à primeira vista para ser cães não-merle. Outros têm múltiplas inversões somáticas a vários comprimentos oligo (dT), produzindo grandes manchas com uma matriz de intensidades de diluição, um padrão às vezes referido como tweed., Os comprimentos de Oligo (dT) que representam reversão somática são denotados entre parênteses(por exemplo, um cão que herdou um oligo (dT) de 86 bp, mas tem uma reversão somática detectável para 45 bp é relatado como M86m (M45)).
implicações dos fenótipos de merle para proprietários e criadores de cães
mudanças espontâneas no comprimento de oligo(dT) também podem ocorrer na linha germinal, de modo que um cão merle padrão pode produzir uma “surpresa” diluída ou harlequin merle puppy., O fenótipo diluído do merle assemelha-se à característica pelagem cinzenta de uma doença recessiva dos collies, neutropenia cíclica, que requer eutanásia humana de filhotes. Harlequin merle pode assemelhar-se a outro padrão comum de pelagem, o piebald, que pode ser problemático para os criadores em países ou clubes de raças onde este fenótipo é proibido.apesar de merle ser um dos padrões mais populares dos cães, não é sem controvérsia., As matagens de Merle-a-merle podem resultar em Descendentes duplos de merle (MM) que têm afecções oculares (incluindo cegueira e microftalmia) e defeitos auditivos; isto é possível mesmo para matagens de merle-a-críptica. Esperamos que este trabalho aumente a conscientização entre os criadores de que existem variedades merle que não se encaixam na descrição fenotípica padrão e que este conhecimento irá evitar matagens indesejáveis e desencaracterizações.