certas mudanças genéticas, ou mutações, pode aumentar as chances de uma pessoa desenvolver câncer. Estas alterações, conhecidas como síndromes de câncer hereditário, podem ser passadas de pais para filhos. Leucemia hereditária é uma das mais novas áreas que nossos especialistas estão estudando.Courtney DiNardo, M. D.,, e a conselheira genética Sarah Bannon com a clínica de leucemia hereditária de MD Anderson estão entre um punhado de prestadores de cuidados de saúde em todo o mundo especializada em síndromes de leucemia hereditária. Eles recentemente falaram conosco sobre leucemia hereditária e o que ter uma dessas síndromes significa para os pacientes e seus familiares.eis o que eles tinham a dizer.que genes causam leucemia hereditária?pesquisadores identificaram cerca de uma dúzia de síndromes únicas para leucemia hereditária, e essa lista está crescendo a cada ano., Por um longo tempo, a leucemia foi pensado para ser esporádica e não hereditária, embora claramente funcionou em algumas famílias. Em 2008, um dos primeiros genes ligados à leucemia — RUNX1 — foi identificado e ficou disponível para testes genéticos em 2008. As pessoas que herdam alterações no gene RUNX1 podem enfrentar um risco maior de leucemia mielóide aguda (LMA). A mutação RUNX1 também pode fazer com que o portador tenha uma contagem de plaquetas mais baixa, que desempenha um papel importante na coagulação sanguínea.,
Uma vez que o gene foi identificado, mais pesquisas importantes foram realizadas para ver se havia mais mutações genéticas ligadas à leucemia hereditária. Estes esforços compensaram. Destes cerca de doze genes, cerca de nove deles foram descobertos desde 2013.
Nós descobrimos que estes genes podem causar diferentes tipos de leucemia e condições associadas, incluindo AML, síndrome mielodisplásica (SMD), leucemia linfoblástica aguda (ALL) e crônica leucemia linfoblástica (CLL).quão comum é a leucemia hereditária? E quando testam pacientes para síndromes de leucemia hereditária?,não sabemos exactamente. Com o câncer de mama, sabemos que cerca de 5% dos casos são hereditários porque estudos massivos testaram grandes grupos de pacientes e é isso que abala. Não tivemos oportunidade de fazer isso por leucemia. Neste momento, estamos apenas testando pacientes com câncer quando há uma razão para pensar que a doença foi herdada ou quando acreditamos que os membros da família de um paciente são susceptíveis de ter a síndrome. Com base nisso, parece que pelo menos 5% de toda a leucemia pode ser hereditária. O número entre os pacientes pediátricos é provavelmente maior.,como os médicos testam as síndromes de leucemia hereditária?
O teste genético para leucemia é diferente do que é para tumores sólidos, como câncer de mama ou colorectal. Não pode ser feito com sangue ou saliva. Requer uma biópsia de ponche de pele, onde pegamos num pequeno pedaço de pele e tecido conectado e testamos isso. Fazemos este procedimento porque com leucemia, o cancro está no sangue. Se testasse o sangue, veria as alterações genéticas da doença em si. Temos de arranjar uma fonte de ADN que não seja alterada pelo cancro para ver os genes hereditários de um paciente de leucemia.,que tratamentos recebem normalmente os doentes com leucemia hereditária?sabemos que certos medicamentos são potencialmente mais propensos a trabalhar para pessoas com certas síndromes. A medicação de quimioterapia lenalidomida, por exemplo, pode ser particularmente eficaz para pessoas com mutações no gene DDX41. Onde faz a maior diferença é nos pacientes submetidos a um transplante de células estaminais. Pacientes com algumas síndromes de leucemia hereditária podem se beneficiar de uma combinação diferente de medicamentos administrados como parte de seu transplante.,além disso, estas síndromes podem alterar o processo de rastreio de potenciais dadores de células estaminais. Familiares imediatos — geralmente irmãos, pais e filhos — são as primeiras pessoas que procuramos quando o paciente precisa de um transplante de células estaminais. Mas esses familiares podem ter a mesma mudança genética do paciente, o que pode aumentar a probabilidade de complicações de transplante se usarmos as células estaminais. Temos duas rondas de testes. Primeiro, testamos para ver se o membro da família é um bom dador compatível. Se assim for, testamos para ver se o potencial doador tem a síndrome de leucemia hereditária.,
Se o membro da família tem a mesma síndrome e não há outras opções de doadores dentro da família, vamos procurar um doador independente em vez disso. Se não encontrarmos uma correspondência, podemos acabar usando células estaminais do membro da família com a síndrome, sabendo que pode haver complicações.ter uma destas síndromes aumenta as probabilidades de recorrência? Tem impacto nos cuidados de sobrevivência?
ainda não sabemos se ter uma destas síndromes aumenta a probabilidade de recaída de leucemia após um paciente ter entrado em remissão.,sabemos que algumas síndromes de leucemia hereditária aumentam o risco de outros cancros. Diskeratose congenita e anemia Fanconi, por exemplo, aumentar o risco do paciente para o desenvolvimento de carcinoma de células escamosas. O rastreio desses cancros deve fazer parte do plano de sobrevivência do doente. Na MD Anderson, incorporámos estes exames para os cuidados de sobrevivência dos nossos pacientes com leucemia hereditária. No entanto, nem todas as síndromes de leucemia estão associadas a riscos acrescidos para outros tipos de cancro. Alguns predispõem-se à leucemia.,se um paciente tem uma síndrome de leucemia hereditária, o que isso significa para os seus familiares?quando um paciente apresenta positivo para uma destas síndromes, na maioria dos casos há 50% de probabilidade de que seus irmãos e seus filhos tenham a mesma síndrome. Um dos pais também deve tê-lo.para estes membros da família, recomendamos aconselhamento genético para que eles possam aprender sobre seus próprios riscos de câncer, testes de câncer e outros problemas de saúde relacionados à síndrome. Alguns membros da família também podem escolher testes genéticos para ver se eles carregam a mutação genética., Se o teste for positivo para a síndrome, recomendamos vivamente que iniciem um programa de rastreio que pode ajudar a capturar a doença em seus estágios iniciais, quando é mais tratável.uma vez que estas síndromes são muito novas, estamos olhando para começar protocolos de triagem com membros da família que têm a mesma síndrome, mas não desenvolveram leucemia. Seguindo estes indivíduos, podemos aprender mais sobre como a leucemia hereditária se desenvolve, e começar a criar protocolos de vigilância e ensaios clínicos para reduzir os riscos dos portadores de desenvolver leucemia.,
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