Síndromes Hereditárias Associadas Com Câncer de Rim (Câncer de Células Renais) (PDQ®): Genética – Informações do Paciente [NIC]

Hereditária de Câncer de Células Renais Síndromes

Mutações (alterações em vários genes diferentes podem causar síndromes hereditárias que aumentam o risco de câncer de células renais. Genes são pedaços de DNA que contêm informação necessária para definir traços e condições genéticas.

estrutura do ADN., A maioria do DNA é encontrado dentro do núcleo de uma célula, onde forma os cromossomos. Os cromossomas têm proteínas chamadas histonas que se ligam ao ADN. O DNA tem duas cadeias que se torcem na forma de uma escada espiral chamada hélice. O DNA é composto por quatro blocos de construção chamados nucleótidos: adenina (a), timina (T), guanina (G), e citosina (C). Os nucleótidos ligam-se uns aos outros (A com T, E G com C) para formar ligações químicas chamadas pares de base, que ligam as duas cadeias de ADN. Os Genes são pedaços curtos de ADN que transportam informação genética específica. os Genes são passados dos pais para os filhos., Para cada uma das síndromes hereditárias descritas abaixo, uma criança só precisa herdar uma única cópia mutada de um gene de um dos pais para ter a doença. Isto é chamado de herança autossômica dominante.

hereditariedade autossómica dominante é uma forma de uma característica genética ou condição pode ser passada de pai para filho. Uma cópia de um gene mutado (alterado) de um dos Pais Pode causar a condição genética. Uma criança que tem um pai com o gene mutante tem 50% de hipóteses de herdar esse gene mutante., Homens e mulheres são igualmente propensos a ter essas mutações e filhos e filhas são igualmente propensos a herdá-las. foram identificadas quatro síndromes hereditárias de cancro das células renais e os genes que as causam.a doença de Von Hippel-Lindau (VHL)

VHL é uma síndrome hereditária que aumenta o risco de cancro das células renais e quistos renais. A VHL está associada a um tipo de câncer de células renais transparente, que é tipicamente de crescimento lento., Pessoas com BVS também podem desenvolver outras maligno (câncer) e benignos (noncancer) tumores no sistema nervoso central, retina, pâncreas, glândulas supra-renais, endolymphatic sac, epidídimo (em homens), e o largo do ligamento (no feminino).

áreas do corpo afectadas pela doença de Von Hippel-Lindau (VHL)., BVS doença é uma doença hereditária que causa tumores e cistos crescem em certas áreas do corpo, incluindo o sistema nervoso central (incluindo o tronco cerebral, cerebelo e medula espinhal), retina, endolymphatic sac no ouvido, glândulas supra-renais, o pâncreas, os rins, o epidídimo (em homens), e o largo do ligamento (no feminino). A doença de VHL também causa um risco aumentado de certos tipos de câncer, especialmente câncer renal e câncer pancreático.

A VHL é causada por mutações no gene da VHL. O gene VHL é um tipo de gene chamado gene supressor de tumor., Normalmente, o gene VHL impede que as células cresçam e se dividam muito rapidamente. Quando o gene da VHL sofre uma mutação de certas formas e perde a sua função protectora, os resultados do crescimento celular descontrolado podem levar ao cancro. Cópias mutadas do gene VHL são passadas dos pais para as crianças. A síndrome causada por estas mutações é herdada de forma autossômica dominante. Se um dos pais tiver VHL, existe uma hipótese de 50% (1 em 2) de uma criança herdar a mutação.,

Saiba mais sobre a VHL do Centro Nacional para o avanço das Ciências translacionais Genetic (NCATS) e Rare Diseases Information Center.

leiomiomatose hereditária e cancro das células renais (HLRCC)

HLRCC é uma síndrome hereditária que aumenta o risco de cancro das células renais. HLRCC é associado com um tipo único de câncer de rim que pode ser crescimento rápido e pode levar a diferentes decisões de tratamento. As pessoas com HLRCC também podem desenvolver lesões cutâneas conhecidas como leiomiomas e fibróides uterinos (em mulheres).,

áreas do corpo afectadas por leiomiomatose hereditária e cancro das células renais (HLRCC). HLRCC é uma doença hereditária que causa um risco aumentado de câncer de rim. Também pode causar lesões na pele e útero (em fêmeas).

HLRCC é causado por mutações no gene FH. O gene FH faz uma proteína chamada fumarase. A Fumarase ajuda as células a utilizar oxigénio e a produzir energia. Quando o gene FH é mutado, as células não são capazes de usar oxigênio, o que pode levar ao câncer. Estas mutações são passadas dos pais para as crianças., A síndrome causada por estas mutações é herdada de forma autossômica dominante. Se um dos pais tiver HLRCC, existe uma hipótese de 50% (1 em 2) de uma criança herdar a mutação.

Saiba mais sobre o HLRCC no centro de informação genética e sobre Doenças Raras da NCATS.a síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) é uma síndrome hereditária que aumenta o risco de múltiplos tipos de câncer renal que são tipicamente de crescimento lento. As pessoas com BHD também podem desenvolver lesões cutâneas conhecidas como fibrofoliculomas, quistos pulmonares e pneumotórax espontâneo (pulmão colapsado).,

áreas do corpo afectadas pela síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD). A síndrome de BHD é uma doença hereditária que provoca um risco aumentado de cancro renal, lesões benignas (não cancerosas) na pele, colapso dos pulmões e quistos pulmonares.

BHD é causado por mutações no gene FLCN. O gene FLCN é um gene supressor de tumor. Normalmente, o gene FLCN impede que as células cresçam e se dividam muito rapidamente. Quando o gene FLCN é mutado, o crescimento celular não controlado pode resultar em cancro. Cópias mutadas do gene FLCN são passadas dos pais para as crianças., A síndrome causada por estas mutações é herdada de forma autossômica dominante. Se um dos pais tiver BHD, existe uma hipótese de 50% (1 em 2) de uma criança herdar a mutação.

Saiba mais sobre BHD do centro de informação genética e Doenças Raras da NCATS.o câncer renal papilar hereditário (HPRC) é uma síndrome hereditária que aumenta o risco de um tipo de câncer renal conhecido como câncer de rim tipo 1, que é tipicamente de crescimento lento. O cancro do rim papilar forma-se nas células que cobrem os túbulos renais.,

papilar renal cancer forms in cells that line the renal tubules in the kidney. Os túbulos renais removem resíduos do sangue e fazem urina. A urina move-se através dos túbulos renais para a pélvis renal e ureter, que transporta urina do rim para a bexiga.

HPRC é causado por mutações no gene MET. O gene MET faz uma proteína chamada MET que está envolvida na sinalização celular e crescimento. Quando o gene MET é mutado, as células podem não responder a sinais que normalmente as impedem de crescer, causando o desenvolvimento de câncer., As mutações no gene MET são passadas dos pais para as crianças. A síndrome causada por estas mutações é herdada de forma autossômica dominante. Se um dos pais tiver HPRC, existe uma hipótese de 50% (1 em 2) de uma criança herdar a mutação.Saiba mais sobre o cancro do rim papilar através do centro de informação sobre Doenças Raras e genéticas da NCATS.