não; apenas uma pequena percentagem de mutações causam distúrbios genéticos—a maioria não tem impacto na saúde ou no desenvolvimento. Por exemplo, algumas mutações alteram a sequência de ADN de um gene, mas não alteram a função da proteína produzida pelo gene.
muitas vezes, mutações genéticas que podem causar uma desordem genética são reparadas por certas enzimas antes que o gene é expresso e uma proteína alterada é produzida., Cada célula tem um número de vias através das quais as enzimas reconhecem e reparam erros no DNA. Como o DNA pode ser danificado ou mutado de muitas maneiras, a reparação do DNA é um processo importante pelo qual o corpo se protege da doença.
uma percentagem muito pequena de todas as mutações tem de facto um efeito positivo. Estas mutações levam a novas versões de proteínas que ajudam um indivíduo a adaptar-se melhor às mudanças no seu ambiente. Por exemplo, uma mutação benéfica pode resultar numa proteína que protege um indivíduo e as gerações futuras de uma nova estirpe de bactérias.,porque o código genético de uma pessoa pode ter um grande número de mutações sem efeito na saúde, diagnosticar condições genéticas pode ser difícil. Às vezes, os genes associados a uma determinada doença genética, têm mutações, mas se estas alterações estão envolvidos no desenvolvimento da condição não tenha sido determinada; estas alterações genéticas são conhecidos como variantes de significado desconhecido (VOUS) ou (VUS). Às vezes, Nenhuma mutação é encontrada em genes relacionados com a doença suspeita, mas mutações são encontradas em outros genes cuja relação com uma condição genética particular é desconhecida., É difícil saber se estas variantes estão envolvidas na doença.