Bestimmte Anzeichen und Symptome könnten darauf hindeuten, dass eine Person akute myeloische Leukämie (AML) haben könnte, aber Tests sind erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.
Anamnese und körperliche Untersuchung
Der Arzt möchte eine gründliche Anamnese erhalten, die sich auf Ihre Symptome konzentriert und wie lange Sie sie hatten. Er oder sie könnte auch nach anderen Gesundheitsproblemen sowie nach möglichen Risikofaktoren für Leukämie fragen.,
Während der körperlichen Untersuchung wird der Arzt wahrscheinlich genau auf Augen, Mund, Haut, Lymphknoten, Leber, Milz und Nervensystem achten und nach Bereichen mit Blutungen oder Blutergüssen oder möglichen Anzeichen einer Infektion suchen.
Wenn es Grund zu der Annahme gibt, dass es Probleme geben könnte, die durch niedrige Blutzellen verursacht werden (Anämie, Infektionen, Blutungen oder Blutergüsse usw.).) wird der Arzt höchstwahrscheinlich Blutuntersuchungen anordnen, um Ihre Blutzellenzahlen zu überprüfen. Sie können auch an einen Hämatologen überwiesen werden, einen Arzt, der auf Erkrankungen des Blutes (einschließlich Leukämie) spezialisiert ist.,
Arten von Proben, die zum Testen auf AML verwendet werden
Wenn der Arzt der Meinung ist, dass Sie an Leukämie leiden, muss er oder sie Zellproben aus Ihrem Blut und Knochenmark überprüfen, um sicherzugehen. Andere Gewebe-und Zellproben könnten ebenfalls entnommen werden, um die Behandlung zu leiten.
Blutproben
Blutuntersuchungen sind im Allgemeinen die ersten Tests, die durchgeführt werden, um nach Leukämie zu suchen. Blut wird aus einer Vene im Arm entnommen.
Knochenmarkproben
Leukämie beginnt im Knochenmark, daher ist die Überprüfung des Knochenmarks auf Leukämiezellen ein wichtiger Teil der Tests., Knochenmarkproben werden aus 2 Tests erhalten, die normalerweise gleichzeitig durchgeführt werden:
- Knochenmarkaspiration
- Knochenmarkbiopsie
Die Proben werden normalerweise vom Rücken des Becken – (Hüft -) Knochens entnommen, manchmal werden jedoch auch andere Knochen verwendet. Wenn nur eine Aspiration durchgeführt werden soll, kann sie aus dem Brustbein (Brustbein) entnommen werden.
Für eine Knochenmarkaspiration liegen Sie auf einem Tisch (entweder auf Ihrer Seite oder auf Ihrem Bauch). Der Arzt wird die Haut über der Hüfte reinigen und dann den Bereich und die Oberfläche des Knochens betäuben, indem er ein Lokalanästhetikum injiziert., Dies kann zu einem kurzen Stechen oder Brennen führen. Eine dünne, hohle Nadel wird dann in den Knochen eingeführt, und eine Spritze wird verwendet, um eine kleine Menge flüssiges Knochenmark herauszusaugen. Selbst mit dem Anästhetikum haben die meisten Patienten immer noch kurze Schmerzen, wenn das Knochenmark entfernt wird.
Eine Knochenmarkbiopsie wird normalerweise kurz nach der Aspiration durchgeführt. Ein kleines Stück Knochen und Knochenmark wird mit einer etwas größeren Nadel entfernt, die in den Knochen gedrückt wird. Dies kann auch einige kurze Schmerzen verursachen. Sobald die Biopsie abgeschlossen ist, wird Druck auf die Stelle ausgeübt, um Blutungen zu verhindern.,
Diese Knochenmarktests werden verwendet, um Leukämie zu diagnostizieren, aber sie können auch später wiederholt werden, um festzustellen, ob die Leukämie auf die Behandlung anspricht.
Rückenmarksflüssigkeit
Die Liquor cerebrospinalis (CSF) umgibt Gehirn und Rückenmark. AML kann sich manchmal auf den Bereich um das Gehirn und das Rückenmark ausbreiten. Um diese Ausbreitung zu überprüfen, können Ärzte eine CSF-Probe zum Testen entfernen (ein Verfahren, das als Lumbalpunktion oder Spinaltap bezeichnet wird)., Eine Lumbalpunktion wird nicht häufig zum Testen auf AML verwendet, es sei denn, eine Person hat Symptome, die durch Leukämiezellen verursacht werden können, die sich in Gehirn und Rückenmark ausgebreitet haben.
Für diesen Test können Sie auf Ihrer Seite liegen oder sitzen. Der Arzt betäubt zuerst einen Hautbereich am unteren Teil des Rückens über der Wirbelsäule. Eine kleine, hohle Nadel wird dann zwischen den Knochen der Wirbelsäule in den Bereich um das Rückenmark eingeführt, um einen Teil der Flüssigkeit zu entfernen.,
Manchmal wird auch eine Lumbalpunktion verwendet, um Chemotherapeutika in den Liquor zu verabreichen, um die Ausbreitung von Leukämie auf das Rückenmark und das Gehirn zu verhindern oder zu behandeln.
Labortests zur Diagnose und Klassifizierung von AML
An den Proben können ein oder mehrere der folgenden Labortests zur Diagnose von AML und/oder zur Bestimmung des spezifischen Subtyps von AML durchgeführt werden.
Vollständiges Blutbild und peripherer Blutausstrich
Das vollständige Blutbild (CBC) ist ein Test, der die Mengen verschiedener Zellen im Blut misst, z. B. rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen., Die CBC wird oft zusammen mit einem Differential (oder Diff) durchgeführt, das die Anzahl der verschiedenen Arten von weißen Blutkörperchen betrachtet. Für den peripheren Blutabstrich wird eine Blutprobe unter dem Mikroskop betrachtet. Veränderungen in den Zahlen und das Auftreten verschiedener Arten von Blutzellen helfen oft bei der Diagnose von Leukämie.
Die meisten Patienten mit AML haben zu viele unreife weiße Blutkörperchen und zu wenig rote Blutkörperchen oder Blutplättchen., Viele der weißen Blutkörperchen können Myeloblasten sein (oft nur Blasten genannt), die sehr frühe Formen von blutbildenden Zellen sind, die normalerweise nicht im Blut gefunden werden. Diese Zellen funktionieren nicht wie normale, reife weiße Blutkörperchen. Diese Ergebnisse können auf Leukämie hindeuten, aber die Krankheit wird normalerweise nicht diagnostiziert, ohne eine Probe von Knochenmarkzellen zu betrachten.
Blutchemie-und Gerinnungstests
Diese Tests messen die Mengen bestimmter Chemikalien im Blut und die Gerinnungsfähigkeit des Blutes., Diese Tests werden nicht zur Diagnose von Leukämie verwendet, können jedoch dazu beitragen, Leber-oder Nierenprobleme, abnormale Spiegel bestimmter Mineralien im Blut oder Probleme mit der Blutgerinnung zu erkennen.
Routinemäßige Zelluntersuchungen unter dem Mikroskop
Blut -, Knochenmark-oder Liquorproben werden von einem Pathologen (einem auf Labortests spezialisierten Arzt) unter dem Mikroskop untersucht und können vom Hämatologen / Onkologen des Patienten (einem auf Krebs und Blutkrankheiten spezialisierten Arzt) überprüft werden.,
Die Ärzte werden die Größe, Form und andere Merkmale der weißen Blutkörperchen in den Proben betrachten, um sie in bestimmte Typen zu klassifizieren.
Ein Schlüsselelement ist, ob die Zellen reif aussehen (wie normale Blutzellen) oder unreif (ohne Merkmale normaler Blutzellen). Die unreifen Zellen werden Myeloblasten (oder Blasten) genannt.
Der Prozentsatz der Blasten im Knochenmark oder Blut ist besonders wichtig. Mindestens 20% Blasten im Knochenmark oder Blut sind im Allgemeinen für die Diagnose von AML erforderlich., (Im normalen Knochenmark beträgt die Blastenzahl 5% oder weniger, während das Blut normalerweise keine Blasten enthält.) AML kann auch diagnostiziert werden, wenn die Blasten (unter Verwendung eines anderen Tests) eine Chromosomenveränderung aufweisen, die nur bei einem bestimmten AML-Typ auftritt, selbst wenn der Blastenanteil nicht 20% erreicht.
Manchmal reicht es nicht aus, nur die Zellen zu zählen und zu betrachten, um eine klare Diagnose zu stellen. Andere Labortests können verwendet werden, um eine AML-Diagnose zu bestätigen.,
Zytochemie
Bei zytochemischen Tests sind Zellen chemischen Flecken (Farbstoffen) ausgesetzt, die nur mit einigen Arten von Leukämiezellen reagieren. Diese Flecken verursachen Farbveränderungen, die unter einem Mikroskop gesehen werden können, wodurch der Arzt feststellen kann, welche Zelltypen vorhanden sind. Zum Beispiel kann ein Fleck helfen, AML-Zellen von akuten lymphozytären Leukämiezellen (ALL) zu unterscheiden. Der Fleck bewirkt, dass das Granulat der meisten AML-Zellen als schwarze Flecken unter dem Mikroskop erscheint, aber nicht ALLE Zellen ändern ihre Farbe.,
Durchflusszytometrie und Immunhistochemie
Sowohl für die Durchflusszytometrie als auch für die Immunzytochemie werden Zellproben mit Antikörpern behandelt, bei denen es sich um Proteine handelt, die nur an bestimmten anderen Proteinen an Zellen haften. Für die Immunzytochemie werden die Zellen dann unter einem Mikroskop betrachtet, um zu sehen, ob die Antikörper an ihnen haften (dh sie haben diese Proteine), während für die Durchflusszytometrie eine spezielle Maschine verwendet wird.
Diese Tests werden zur Immunphänotypisierung verwendet-Klassifizierung von Leukämiezellen nach den Substanzen (Antigenen) auf ihren Oberflächen., Leukämiezellen können unterschiedliche Antigene haben, je nachdem, in welcher Art von Zellen sie beginnen und wie reif sie sind, und diese Informationen können bei der AML-Klassifikation hilfreich sein.
Chromosomentests
Diese Tests betrachten die Chromosomen (lange DNA-Stränge) in den Zellen. Normale menschliche Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare, von denen jede eine bestimmte Größe und auf eine bestimmte Weise hat. AML-Zellen haben manchmal Chromosomenveränderungen, die unter einem Mikroskop gesehen oder mit anderen Tests gefunden werden können., Das Erkennen dieser Änderungen kann dazu beitragen, bestimmte Arten von AML zu identifizieren, und kann bei der Bestimmung der Aussichten eines Patienten wichtig sein.
Zytogenetik: Bei diesem Test werden die Zellen unter dem Mikroskop betrachtet, um festzustellen, ob die Chromosomen Anomalien aufweisen. Ein Nachteil dieses Tests ist, dass es normalerweise etwa 2 bis 3 Wochen dauert, da die Zellen einige Wochen in Laborschalen wachsen müssen, bevor ihre Chromosomen betrachtet werden können.,
Die Ergebnisse der zytogenetischen Tests werden in einer Kurzform geschrieben, die die Chromosomenveränderungen beschreibt:
- Eine Translokation bedeutet, dass Teile von zwei Chromosomen Orte miteinander ausgetauscht haben. Zum Beispiel, wenn Chromosomen 8 und 21 Stücke getauscht haben, würde es als t geschrieben werden(8;21).
- Eine als inv(16) geschriebene Inversion bedeutet beispielsweise, dass ein Teil des Chromosoms 16 jetzt in umgekehrter Reihenfolge, aber immer noch an das Chromosom gebunden ist.
- Eine Deletion, die beispielsweise als del(7) oder -7 geschrieben ist, zeigt an, dass ein Teil des Chromosoms 7 verloren gegangen ist.,
- Eine Addition oder Duplikation, wie z. B. +8, bedeutet, dass das gesamte Chromosom 8 oder ein Teil davon dupliziert wurde und zu viele Kopien davon in der Zelle gefunden werden.
Nicht alle Chromosomenveränderungen sind unter dem Mikroskop zu sehen. Andere Labortests können diese Veränderungen oft erkennen.
Fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH): Dieser Test untersucht die Zell-DNA genauer mit speziellen fluoreszierenden Farbstoffen, die sich nur an bestimmte Gene oder Teile bestimmter Chromosomen anlagern., FISCHE können die Chromosomenveränderungen (wie Translokationen) finden, die unter einem Mikroskop in Standard-zytogenetischen Tests sichtbar sind, sowie einige Veränderungen, die zu klein sind, um bei üblichen zytogenetischen Tests gesehen zu werden.
FISCHE können verwendet werden, um nach Veränderungen in bestimmten Genen oder Teilen von Chromosomen zu suchen. Es kann bei regelmäßigen Blut-oder Knochenmarkproben verwendet werden, ohne sie zuerst in einem Labor zu züchten. Dies bedeutet, dass die Ergebnisse oft schneller verfügbar sind als bei regelmäßigen zytogenetischen Tests.,
Polymerase-Kettenreaktion (PCR): Dies ist ein sehr empfindlicher Test, bei dem auch einige Gen-und Chromosomenveränderungen zu klein sind, um unter dem Mikroskop gesehen zu werden. Es ist hilfreich, Genveränderungen zu finden, die sich nur in wenigen Zellen befinden, was es gut macht, eine kleine Anzahl von Leukämiezellen in einer Probe zu finden (wie nach der Behandlung).
Andere molekulare und genetische Tests
Andere, neuere Arten von Labortests können auch an den Proben durchgeführt werden, um nach bestimmten Genen oder anderen Veränderungen in den Leukämiezellen zu suchen.,
Bildgebungstests für AML
Bildgebungstests verwenden Röntgenstrahlen, Schallwellen, Magnetfelder oder radioaktive Partikel, um Bilder des inneren des Körpers zu erstellen. Leukämie bildet normalerweise keine Tumore, daher sind bildgebende Tests bei der Diagnose oft nicht hilfreich. Wenn bildgebende Tests bei Menschen mit AML durchgeführt werden, ist es am häufigsten, nach Infektionen oder anderen Problemen zu suchen, anstatt nach Leukämie selbst zu suchen. In einigen Fällen können bildgebende Tests durchgeführt werden, um das Ausmaß der Krankheit zu bestimmen, wenn angenommen wird, dass sie sich über das Knochenmark und das Blut hinaus ausgebreitet hat.,
Röntgenaufnahmen
Bei Verdacht auf eine Lungeninfektion können routinemäßige Röntgenaufnahmen der Brust durchgeführt werden.
Computertomographie (CT) Scan
Ein CT-Scan verwendet Röntgenstrahlen, um detaillierte Querschnittsbilder Ihres Körpers zu erstellen. Dieser Test kann helfen zu zeigen, ob Lymphknoten oder Organe in Ihrem Körper vergrößert sind. Es wird normalerweise nicht benötigt, um AML zu diagnostizieren, aber es kann getan werden, wenn Ihr Arzt vermutet, dass die Leukämie in einem Organ wie Ihrer Milz wächst.
CT-geführte Nadelbiopsie: In einigen Fällen kann eine CT verwendet werden, um eine Biopsienadel in eine vermutete Anomalie wie einen Abszess zu führen., Für dieses Verfahren liegen Sie auf dem CT-Scan-Tisch, während der Arzt eine Biopsienadel durch die Haut in Richtung Masse bewegt. CT-Scans werden wiederholt, bis sich die Nadel innerhalb der Masse befindet. Eine Probe wird dann entfernt und ins Labor geschickt, um unter dem Mikroskop betrachtet zu werden.
PET / CT: Einige Maschinen kombinieren den CT-Scan mit einem PET-Scan (PET/CT-Scan). Für einen PET-Scan wird Glukose (eine Form von Zucker), die ein radioaktives Atom enthält, in das Blut injiziert. Weil Krebszellen im Körper schnell wachsen, absorbieren sie große Mengen des radioaktiven Zuckers., Eine spezielle Kamera kann dann ein Bild von Bereichen der Radioaktivität im Körper erstellen. Mit einem PET / CT-Scan kann der Arzt Bereiche mit höherer Radioaktivität auf dem PET-Scan mit dem detaillierteren Erscheinungsbild dieses Bereichs auf dem CT vergleichen.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Wie CT-Scans machen MRT-Scans detaillierte Bilder von Weichteilen im Körper. MRT-Scans verwenden jedoch Radiowellen und starke Magnete anstelle von Röntgenstrahlen.
MRT-Scans sind sehr hilfreich bei der Untersuchung des Gehirns und des Rückenmarks, werden jedoch normalerweise bei Menschen mit AML nicht benötigt.,
Ultraschall
Ultraschall verwendet Schallwellen und ihre Echos, um Bilder von inneren Organen oder Massen zu machen.
Ultraschall kann verwendet werden, um Lymphknoten in der Nähe der Körperoberfläche zu betrachten oder um vergrößerte Lymphknoten oder Organe wie Leber, Milz und Nieren in Ihrem Bauchraum zu untersuchen. (Es kann nicht verwendet werden, um in die Brust zu schauen, da die Rippen die Schallwellen blockieren.) Es wird manchmal verwendet, um eine Biopsienadel in einen vergrößerten Lymphknoten zu führen.