zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, lepiej znany jako progeria, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną przedwczesnego starzenia się. To okrutne żniwo: dzieci zaczynają tracić tkankę tłuszczową i włosy, rozwijają cienką, napiętą skórę typową dla osób starszych i cierpią na utratę słuchu, problemy z kośćmi, stwardnienie tętnic, sztywność stawów i brak wzrostu. Umierają w średnim wieku 14½, zazwyczaj z powodu chorób serca przypominających starość.,
badanie obserwacyjne opublikowane wczoraj w Journal of the American Medical Association sugeruje, że lek o nazwie lonafarnib, pierwotnie opracowany jako potencjalne leczenie raka, może przedłużyć życie tych dzieci.
„te wyniki dają nową obietnicę i optymizm społeczności progeria,” powiedział Leslie Gordon, MD, PhD, Boston Children ' s Hospital i Progeria Research Foundation, która finansowała badanie, w komunikacie prasowym. (Gordon, który był również głównym autorem badań, stracił syna na rzecz progerii w wieku 17 lat.,)
przepisując eksperymentalny lek na raka
dzieci przyjeżdżają do Boston Children ' s Hospital z całego świata, aby otrzymywać lonafarnib od 2007 roku. To zaledwie cztery lata po tym, jak gen zmutowany w progerii został odkryty przez zespół kierowany przez dr Francis Collins, obecnie dyrektor National Institutes of Health, we współpracy z Progeria Research Foundation. Mutacja prowadzi do nadmiaru białka o nazwie progerina, która zniekształca jądro komórki (jak pokazano powyżej) i blokuje prawidłową funkcję komórki.,
część toksycznego działania progeryny wynika z przyłączenia do białka cząsteczki zwanej „grupą farnezylową”. Lonafarnib blokuje to przyłączenie poprzez hamowanie enzymu farnezylotransferazy.
Mark Kieran, MD, PhD, onkolog z Dana-Farber/Boston Children ' s Cancer and Blood Disorders Center, badał lonafarnib u dzieci ze złośliwymi guzami mózgu, ponieważ dodanie grupy farnezyl aktywuje również rakotwórczy Ras oncogene. Podczas gdy lek okazał się nieskuteczny w leczeniu raka, doświadczenie Kierana dotyczące stosowania go u dzieci przyniosło Fundacji Progeria Research Foundation pod jego drzwi., Monica Kleinman, MD, dyrektor medyczny oddziału intensywnej terapii medycznej/chirurgicznej w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie, była współwydawcą wstępnych badań i jest głównym badaczem trwających obecnie badań progerii w szpitalu.
zmniejszenie śmiertelności z powodu progerii
w pierwszych wynikach badań klinicznych, zgłoszonych w 2012 r., u wielu z 25 dzieci leczonych produktem leczniczym lonafarnib stwierdzono poprawę przyrostu masy ciała, zmniejszenie sztywności naczyń krwionośnych, poprawę gęstości i elastyczności kości, lepszy słuch lub pewne kombinacje tych wyników.,
nowy raport prezentuje dane o umieralności 258 dzieci z sześciu kontynentów. Leczone dzieci otrzymywały doustny lonafarnib przez medianę 2,2 roku w ramach badań klinicznych w Boston Children ' s (powyższe badanie i kolejne rozpoczęte w 2013 roku). Porównywano je z nieleczonymi dziećmi z Badań Historii Naturalnej., Dwie grupy lonafarnib łącznie miały 4 zgony wśród 63 dzieci( 6,3 procent śmiertelności), podczas gdy match, nieleczona Grupa 63 dzieci miała 17 zgonów (27 procent śmiertelności).
Fundacja badawcza Progeria nadal finansuje inne badania. „Badanie opublikowane w JAMA po raz pierwszy pokazuje, że możemy zacząć hamować szybki proces starzenia się dzieci z progerią” – powiedział Gordon.
niektórzy badacze uważają, że progeria research może mieć lekcje dla całej populacji.,
„chociaż jest to daleko, jest możliwe, że niektóre z tych samych metod, które mają na celu leczenie dzieci z progeria może spowolnić proces starzenia się dla reszty z nas,” Collins powiedział Boston Globe.
Czytaj więcej w JAMA.