Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, bedre kjent som progeria, er en svært sjelden genetisk sykdom og for tidlig aldring. Det tar en grusom toll: Barn begynner å miste kroppsfett og hår, utvikle tynn, stram hud som er typisk for eldre mennesker og lider av hørselstap, beinproblemer, åreforkalkning, stive ledd og unnlatelse av å vokse. De dø ved en gjennomsnittlig alder på 14½, vanligvis fra hjertet sykdom som ligner som av alderdom.,
En observasjonell studie publisert i går i Journal of the American Medical Association tyder på at et stoff som heter lonafarnib, som opprinnelig ble utviklet som en potensiell kreft, kan forlenge disse barnas liv.
«Disse resultatene gir nye lover og optimisme til progeria samfunnet,» sa Leslie Gordon, MD, PhD, ved Boston Children ‘ s Hospital og Progeria Research Foundation, som har finansiert studien, i en pressemelding. (Gordon, som også var leder studie forfatteren, mistet sin sønn til å progeria i en alder av 17.,)
Gjenbrukte en eksperimentell kreft narkotika
Barn har kommet til Boston Children ‘ s Hospital fra hele verden til å motta lonafarnib siden 2007. Det er bare fire år etter at genet som er mutert i progeria ble oppdaget av en gruppe ledet av Francis Collins, MD, PhD, nå direktør ved National Institutes of Health, i samarbeid med Progeria Research Foundation. Mutasjonen fører til en overflod av et protein som heter progerin, som forvrenger kjernen av cellen (som vist ovenfor) og blokkerer normal celle funksjon.,
en Del av progerin er giftig effekt kommer fra vedlegg av et molekyl kalt en «farnesyl gruppe» til protein. Lonafarnib blokkerer dette vedlegg ved å hemme enzymet farnesyltransferase.
Merk Kieran, MD, PhD, en onkolog med Dana-Farber/Boston Children ‘ s Kreft og blodsykdommer Center, hadde blitt testing lonafarnib hos barn med ondartede hjernesvulster, siden legger en farnesyl gruppen aktiverer også kreft-forårsaker Ras-onkogenet. Mens stoffet sviktet som kreft, Kieran erfaring for å bruke den i barn brakt Progeria Research Foundation til hans dør., Monica Kleinman, MD, medisinsk direktør i Medisinsk/Kirurgisk intensivavdeling ved Boston Children ‘ s Hospital, ble co-investigator på første forsøk, og er principal investigator for gjeldende pågående progeria forsøk på sykehuset.
å Redusere progeria dødelighet
I den første kliniske resultater, rapportert i 2012, mange av 25 barn som behandles med lonafarnib hadde forbedret vektøkning, redusert blod fartøy stivhet, økt beintetthet og fleksibilitet, bedre hørsel eller en kombinasjon av disse resultatene.,
Den nye rapporten presenterer dødelighet data fra 258 barn fra seks kontinenter. Behandlet barn har fått oral lonafarnib for en median på 2,2 år som en del av kliniske studier ved Boston Children ‘ s (ovenfor prøving og annen påbegynt i 2013). De ble sammenlignet med ubehandlet barn fra natural history studie., De to lonafarnib grupper kombinert hadde 4 dødsfall blant 63 barn (6.3 prosent dødelighet), mens kampen, ubehandlet gruppe av 63 barn hadde 17 dødsfall (27 prosent dødelighet).
Progeria Research Foundation fortsetter å finansiere andre studier. «Denne studie publisert i JAMA viser for første gang at vi kan begynne å sette bremsene på rask aldring prosessen for barn med progeria,» sa Gordon.
Noen forskere mener progeria forskning kunne ha undervisning for den generelle befolkningen.,
«, Mens det er en lang vei av, er det mulig at noen av de samme metoder som tar sikte på å behandle barn med progeria kunne forsinke aldringsprosessen for resten av oss,» Collins fortalte Boston Globe.
Les mer i JAMA.