sindromul Progeria Hutchinson-Gilford, mai cunoscut sub numele de progeria, este o boală genetică foarte rară a îmbătrânirii premature. Este nevoie de o taxă crudă: copiii încep să-și piardă grăsimea corporală și părul, dezvoltă pielea subțire și strânsă tipică persoanelor în vârstă și suferă de pierderea auzului, probleme osoase, întărirea arterelor, articulații rigide și eșecul de a crește. Ei mor la o vârstă medie de 14½ ani, de obicei din cauza unei boli de inimă asemănătoare cu cea a bătrâneții.,un studiu observațional publicat ieri în Jurnalul Asociației Medicale Americane sugerează că un medicament numit lonafarnib, dezvoltat inițial ca un potențial tratament pentru cancer, poate prelungi viața acestor copii.”aceste rezultate oferă o nouă promisiune și optimism comunității progeria”, a declarat Leslie Gordon, MD, PhD, de la Spitalul de copii din Boston și Fundația de cercetare Progeria, care a finanțat studiul, într-un comunicat de presă. (Gordon, care a fost și autorul studiului principal, și-a pierdut fiul la progeria la vârsta de 17 ani.,)
Repurposing un medicament experimental pentru cancer
copiii vin la Spitalul de copii din Boston din întreaga lume pentru a primi lonafarnib din 2007. Asta la doar patru ani după ce gena care a suferit mutații în progeria a fost descoperită, de o echipă condusă de Francis Collins, MD, PhD, acum director al Institutului Național de sănătate, în colaborare cu Fundația de cercetare Progeria. Mutația duce la o supraabundență a unei proteine numite progerin, care distorsionează nucleul celulei (așa cum se arată mai sus) și blochează funcția celulară normală.,o parte din efectul toxic al progerinei provine din atașarea unei molecule numite „grupări farnesil” la proteină. Lonafarnib blochează această atașare prin inhibarea enzimei farnesiltransferază.
Marca Kieran, MD, PhD, un medic oncolog cu Dana-Farber/Copii din Boston Cancer si boli de Sange Centru, a fost de testare lonafarnib la copii cu tumori cerebrale maligne, deoarece adăugarea unui farnesyl grup activeaza, de asemenea, cauzatoare de cancer oncogenei Ras. În timp ce medicamentul a eșuat ca tratament pentru cancer, experiența lui Kieran folosind-o la copii a adus Fundația de cercetare Progeria la ușa sa., Monica Kleinman, MD, director medical al unității medicale / chirurgicale de terapie intensivă de la Spitalul de copii din Boston, a fost co-investigator în studiile inițiale și este investigator principal pentru studiile curente progeria în curs de desfășurare la spital.în primele rezultate ale studiilor clinice, raportate în 2012, mulți dintre cei 25 de copii tratați cu lonafarnib au avut o creștere în greutate îmbunătățită, o rigiditate redusă a vaselor de sânge, o densitate și o flexibilitate osoasă îmbunătățite, un auz mai bun sau o combinație a acestor rezultate.,
noul raport prezintă datele de mortalitate din 258 de copii din șase continente. Copiii tratați au primit lonafarnib oral pentru o perioadă mediană de 2,2 ani, ca parte a studiilor clinice la Boston Children ‘ s (studiul de mai sus și altul început în 2013). Acestea au fost comparate cu copiii netratați dintr-un studiu de Istorie Naturală., Cele două lonafarnib grupuri combinate avut 4 decese printre cei 63 de copii (6,3% mortalitate), în timp ce meciul, netratate grup de 63 de copii au decedat 17 persoane (27% mortalitate).Fundația de cercetare Progeria continuă să finanțeze alte studii. „Acest studiu publicat în JAMA arată pentru prima dată că putem începe să punem frânele pe procesul de îmbătrânire rapidă pentru copiii cu progeria”, a spus Gordon.unii cercetători cred că progeria research ar putea avea lecții pentru populația generală.,”deși este un drum lung, este posibil ca unele dintre aceleași abordări care vizează tratarea copiilor cu progeria să încetinească procesul de îmbătrânire pentru restul dintre noi”, a declarat Collins pentru Boston Globe.Citește mai mult în JAMA.