Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom, lépe známý jako progerie, je velmi vzácné genetické onemocnění, předčasného stárnutí. Chce to krutou daň: Děti begin ztrátu tělesného tuku a vlasy, vytvořit tenkou, napnutou kůži typické pro starší lidi a trpí ztrátou sluchu, problémy kostí, kornatění tepen, ztuhlé klouby a neschopnost růst. Umírají v průměrném věku 14½, obvykle na srdeční onemocnění připomínající stáří.,
observační studie zveřejněné včera v Journal of the American Medical Association naznačuje, že lék s názvem lonafarnib, původně vyvinutý jako potenciální léčby rakoviny, může prodloužit život těch dětí.
„Tyto výsledky poskytují nový slib a optimismus progerie společenství,“ řekl Leslie Gordonová, MD, PhD, z Bostonské dětské Nemocnice a Progeria Research Foundation, která financovala studii, v tiskové zprávě. (Gordon, který byl také hlavní autor studie, ztratil svého syna progeria ve věku 17.,)
využití stávajících experimentální lék na rakovinu
Děti přicházejí do Boston dětské Nemocnice z celého světa, přijímat lonafarnib od roku 2007. To je jen čtyři roky po gen, který zmutoval v progerie byla objevena před, tým vedl Francis Collins, MD, PhD, ředitel National Institutes of Health ve spolupráci s Progeria Research Foundation. Mutace vedou k nadbytku proteinu jménem progerin, který narušuje jádro buňky (jak je uvedeno výše) a blokuje normální funkce buněk.,
část progerinova toxického účinku pochází z připojení molekuly nazývané „farnesylová skupina“ k proteinu. Lonafarnib blokuje toto připojení inhibicí enzymu farnesyltransferázy.
Označit Kieran, MD, PhD., onkolog s Dana-Farber/Boston Dětem s Rakovinou a Krevní Poruchy Center, bylo testování lonafarnib u dětí se zhoubnými nádory na mozku, protože přidání farnesyl skupina také aktivuje rakovinu-působit Ras onkogenu. Zatímco lék selhal jako léčba rakoviny, Kieranovy zkušenosti s jeho používáním u dětí přinesly výzkumnou nadaci Progeria k jeho dveřím., Monika Kleinman, MD, lékařský ředitel Lékařské/Chirurgické Jednotky Intenzivní Péče v Bostonské dětské Nemocnici, byl spoluřešitel na počáteční zkoušky a hlavním zkoušejícím pro aktuální probíhající progerie studiích v nemocnici.
Snížení progerie úmrtnosti
první výsledky klinické studie, zveřejněná v roce 2012, mnoho z 25 dětí léčených přípravkem lonafarnib měl lepší přibývání na váze, snížená cévní tuhosti, zlepšení kostní hustoty a pružnosti, lepší sluch nebo nějakou kombinaci z těchto výsledků.,
nová zpráva představuje údaje o úmrtnosti od 258 dětí ze šesti kontinentů. Léčené děti dostávaly orální lonafarnib po dobu 2, 2 roku v rámci klinických studií v Boston Children ‚ s (výše uvedená studie a další zahájená v roce 2013). Byly porovnány s neléčenými dětmi z přírodovědné studie., Dva lonafarnib skupiny kombinované měl 4 úmrtí 63 dětí (6,3 procenta úmrtnosti), zatímco zápas, neléčená skupina 63 dětí bylo 17 úmrtí (27% úmrtnost).
výzkumná nadace Progeria nadále financuje další studie. „Tato studie publikovaná v JAMA poprvé ukazuje, že můžeme začít brzdit proces rychlého stárnutí dětí s progerií,“ řekl Gordon.
někteří vědci se domnívají, že výzkum progeria by mohl mít lekce pro obecnou populaci.,
„Když je to daleko, je možné, že některé ze stejných přístupů, které mají za cíl léčit děti s progerií by mohla zpomalit proces stárnutí, pro nás ostatní,“ řekl Collins the Boston Globe.
Přečtěte si více v JAMA.