Hutchinson-Gilford Progeria Oireyhtymä, joka tunnetaan paremmin nimellä progeria on erittäin harvinainen geneettinen sairaus ennenaikaista vanhenemista. Se tekee julman veronsa: Lapset alkavat menettää rasvaa ja hiukset, kehittää ohut, tiukka iho tyypillistä vanhusten ja kärsii kuulon heikkeneminen, luun ongelmia, valtimoiden kovettuminen, nivelten ja epäonnistumisesta kasvaa. He kuolevat keskimäärin 14½-vuotiaina, tyypillisesti vanhuutta muistuttavaan sydänsairauteen.,
havaintoihin perustuva tutkimus julkaistiin eilen Journal of American Medical Association ehdottaa, että lääkettä nimeltä lonafarnib, alun perin kehitetty mahdollisena syövän hoito, voi pidentää näiden lasten elämässä.
”Nämä tulokset tarjoavat uusia lupaus ja optimismia progeria yhteisön”, sanoi Leslie Gordon, MD, PhD, Bostonin lastensairaalassa ja Progeria Research Foundation, joka rahoitetaan tutkimuksen lehdistötiedotteessa. (Gordon, joka oli myös johtava tutkimuksen tekijä, menetti poikansa progerialle 17-vuotiaana.,)
Repurposing kokeellinen syövän huumeiden
Lapset ovat olleet tulossa Bostonin lastensairaalassa ympäri maailmaa saada lonafarnib vuodesta 2007. Se on vain neljä vuotta sen jälkeen, kun geeni on mutatoitunut progeria oli löydetty, jonka johtama Francis Collins, MD, PhD, nyt johtaja National Institutes of Health, yhteistyössä Progeria Research Foundation. Mutaatio johtaa ylitarjonta proteiini nimeltä progerin, joka vääristää tuma solun (kuten yllä) ja estää normaalia solujen toimintaa.,
osa progeriinin toksisesta vaikutuksesta tulee ”farnesyyliryhmäksi” kutsutun molekyylin sitoutumisesta proteiiniin. Lonafarnibi estää tämän kiinnittymisen estämällä farnesyylitransferaasientsyymiä.
Mark Kieran, MD, PhD, onkologi Dana-Farber/Boston Lasten Syöpä ja Veren Häiriöt Center, oli testaus lonafarnib lapsilla, joilla on pahanlaatuisia aivokasvaimia, koska lisäämällä farnesyl ryhmä aktivoi myös syöpää aiheuttavia Ras onkogeeni. Vaikka lääke epäonnistui kuten syöpä, Kieran kokemus käyttää sitä lapset toivat Progeria Research Foundation hänen ovelleen., Monica Kleinman, MD, lääketieteellinen johtaja Lääketieteellinen/Kirurginen teho-osastolla Bostonin lastensairaalassa, oli co-tutkijan alkuvaiheen tutkimuksissa, ja se on pääasiallinen tutkija meneillään olevaa progeria tutkimuksissa sairaalassa.
Vähentää progeria kuolleisuus
ensimmäisen kliinisen lääketutkimuksen tuloksia, ilmoitti vuonna 2012, monet 25 saaneilla lapsilla lonafarnib oli parantunut painonnousua, vähentää verisuonten jäykkyyttä, parantaa luun tiheys ja joustavuus, parempi kuulo-tai jokin näiden yhdistelmä tuloksia.,
– uusi raportti esittelee kuolleisuus tietoja 258 lapset kuudella mantereella. Käsitellyn lapset saivat suun lonafarnib mediaani 2.2 vuotta, koska osa kliinisissä tutkimuksissa Bostonin Lasten (edellä oikeudenkäynti ja toinen alkanut vuonna 2013). Niitä verrattiin hoitamattomiin lapsiin luonnonhistoriatutkimuksesta., Kaksi lonafarnib ryhmät yhdistetään oli 4 kuolemista 63 lasta (6,3% kuolleisuus), kun taas ottelun, hoitamaton ryhmä 63 lasta oli 17 henkilöä (27 prosenttia kuolleisuus).
Progerian tutkimussäätiö rahoittaa edelleen muita tutkimuksia. ”Tämä tutkimus julkaistiin JAMA osoittaa ensimmäistä kertaa, että voimme alkaa jarruttaa nopea ikääntyminen lasten kanssa progeria”, sanoi Gordon.
Jotkut tutkijat uskovat, progeria research voinut oppitunteja väestössä.,
”Vaikka se on kaukana, on mahdollista, että joitakin samoja lähestymistapoja, joiden tavoitteena on käsitellä lasten kanssa progeria voi hidastaa ikääntymisen prosessia loput meistä”, Collins kertoi Boston Globe.
Lue lisää jamasta.