Hutchinson-Gilford Progeria szindróma, ismertebb nevén progeria, a korai öregedés rendkívül ritka genetikai betegsége. Beletelik egy kegyetlen útdíj: a Gyermekek kezdik elveszíteni a testzsír haj, fejleszteni a vékony, feszes bőr jellemző az idős ember szenved halláskárosodással, csont problémák, edzés, az artériák, merev ízületek, illetve a kudarc, hogy nő. Átlagosan 14½ éves korban halnak meg, jellemzően az időskori szívbetegségekből.,
az American Medical Association folyóiratban tegnap közzétett megfigyelési tanulmány azt sugallja, hogy az eredetileg potenciális rákkezelésként kifejlesztett lonafarnib nevű gyógyszer meghosszabbíthatja ezeknek a gyermekeknek az életét.
“ezek az eredmények új ígéreteket és optimizmust adnak a progeria közösségnek” – mondta Leslie Gordon, a Bostoni Gyermekkórház és a tanulmányt finanszírozó Progeria Research Foundation doktora egy sajtóközleményben. (Gordon, aki szintén vezető tanulmányszerző volt, 17 éves korában elvesztette fiát progeria-nak.,)
a világ minden tájáról érkeztek gyerekek a bostoni Gyermekkórházba, hogy lonafarnibot kapjanak 2007 óta. Ez csak négy évvel azután, hogy a progeria-ban mutálódott gént felfedezte egy Francis Collins vezette csapat, MD, PhD, jelenleg a Nemzeti Egészségügyi Intézetek igazgatója, a Progeria kutató Alapítvánnyal együttműködve. A mutáció egy progerin nevű fehérje túlcsordulásához vezet, amely torzítja a sejtmagot (a fentiek szerint), és blokkolja a normál sejtfunkciót.,
a progerin toxikus hatásának egy része a “farnesyl csoportnak” nevezett molekula fehérjéhez való kötődéséből származik. A Lonafarnib gátolja ezt a kötődést a farnesiltranszferáz enzim gátlásával.
Mark Kieran, MD, PhD, A Dana-Farber/Boston Children ‘ s Cancer and Blood Disorders Center onkológusa a lonafarnibot tesztelte rosszindulatú agydaganatokban szenvedő gyermekeknél, mivel a farnesyl Csoport hozzáadása aktiválja a rákot okozó Ras onkogént is. Míg a gyógyszer rákkezelésként kudarcot vallott, Kieran gyermekekben szerzett tapasztalata a Progeria Kutatási Alapítványt hozta az ajtajához., Monica Kleinman, MD, a Bostoni Gyermekkórház Orvosi / Sebészeti intenzív osztályának orvosi igazgatója az első vizsgálatok társnyomozója volt, és a kórházban jelenleg zajló progeria vizsgálatok fő kutatója.
a progeria mortalitás csökkentése
a 2012-ben jelentett első klinikai vizsgálati eredményekben a lonafarnibbel kezelt 25 gyermek közül soknál javult a súlygyarapodás, csökkent az erek merevsége, javult a csontsűrűség és a rugalmasság, a jobb hallás vagy ezen eredmények valamilyen kombinációja.,
az Új jelentés hat kontinens 258 gyermekének halálozási adatait mutatja be. A kezelt gyermekek orális lonafarnibot kaptak átlagosan 2,2 évig a Boston Children ‘ s-ben végzett klinikai vizsgálatok részeként (a fenti vizsgálat és egy másik 2013-ban kezdődött). Egy természettudományi tanulmány kezeletlen gyermekeivel hasonlították össze őket., A két lonafarnib csoportban összesen 4 haláleset történt 63 gyermek között (6, 3 százalékos halálozás), míg a 63 gyermekből álló kezeletlen csoportban 17 haláleset történt (27 százalékos halálozás).
a Progeria Research Foundation továbbra is finanszíroz más tanulmányokat. “Ez a JAMA-ban közzétett tanulmány először mutatja be, hogy elkezdhetjük fékezni a progeria gyermekek gyors öregedési folyamatát” – mondta Gordon.
egyes kutatók úgy vélik, hogy a progeria kutatásoknak tanulságai lehetnek a lakosság számára.,
“bár ez egy hosszú út, lehetséges, hogy ugyanazok a megközelítések, amelyek célja a progeria gyermekek kezelése, lelassíthatják az öregedési folyamatot a többiek számára” – mondta Collins a Boston Globe-nak.
Bővebben JAMA.